Mi a hemofília?

A hemofília veleszületett vérzési rendellenesség. Becsült előfordulása 30-40 egymillió lakosra számolva.

A hemofília A-s betegekben hiányzik, csökkent vagy hibás egy fontos véralvadási fehérje, a VIII-as faktor termelődése. A hemofília B-s betegekben hasonló elváltozás tapasztalható a IX-es véralvadási faktor termelődéssel összefüggésben. A hemofília "súlyos", ha az érintett alvadási faktor aktivitása kisebb, mint a normális 1 %-a. Ez gyakran okoz spontán vérzéseket. A betegség "enyhe", ha az aktivitás nagyobb, mint a normális 5 %-a és "mérsékelt", ha az alvadási faktor aktivitás ezen két érték között van. A hemofíliás betegek többségének mérsékelt, vagy súlyos a betegsége és spontán vérzéskor vagy sérülések, beavatkozások esetén kezelést igényel. A kezelés gyakorisága változhat a havi több alkalom és az évenkénti néhány alkalom között.

A súlyos hemofília az élet első éveiben jelentkezik. Amint a gyermek önállóan mozogni kezd, vérzések jelentkeznek az izületekben (különösen a nagyobb megterhelésnek kitett testtájakon, úgymint a térdek, a bokák és a csípő). A bevérzések komoly fájdalommal járnak, és gyakran deformitást és mozgásképtelenséget eredményező izületi károsodáshoz vezetnek. Életet vagy végtagot veszélyeztető vérzés is kialakulhat az izmokban és a lágy szövetekben; esetenként súlyos gastrointestinális vérzések, hasűri bevérzések keletkeznek. Állandó veszélyt jelent a koponyaűri vérzés lehetősége is. Felületes sérülések, foghúzás vagy más kissebészeti beavatkozás csakúgy, mint a nagyobb műtétek csillapíthatatlan vérzést idézhetnek elő.

Hemofília A

A hemofília A egy X kromoszómához kötött recesszíven öröklődő betegség, mely csak a férfiakban okoz tüneteket, míg a betegség átörökítése a nőkhöz kötődik. Egy hemofíliás lánya mindig hemofília hordozó. Az ő fiainak 50 % a kockázata, hogy hemofíliás lesz, és a lányainak 50 % a kockázata, hogy hemofília hordozó legyen.

Hemofília B

A hemofília B a hemofília A-val azonos módon öröklődik, de ötször kevésbé gyakori. Klinikai megjelenése hasonló a hemofília A-hoz, és csak vérvizsgálattal lehet attól elkülöníteni.

Néha Christmas betegségnek is hívják, az első beteg neve alapján, akin felismerték.

Hemofíliás betegek gátlótestekkel (inhibitorokkal)

Inhibitoroknak nevezik azokat a neutralizáló antitesteket, melyek hemofíliás betegekben, a hiányzó alvadási faktorpótlás során termelődnek. Az inhibitorok előfordulása, mely a hemofília A és B kezelését megnehezíti, hozzávetőleg 10-30 % hemofília A-s és 3-5 % hemofília B-s betegekben. A legtöbb ilyen antitest 20 éves kor előtt jelenik meg. Nehéz azon hemofíliások kezelése, akiknek inhibitoraik vannak. Klinikailag, a legtöbb inhibitort akkor ismerik fel, amikor a pótló kezelés során nem javul a beteg állapota. Az antitesteket immunológiai vizsgálattal mutatják ki, és az inhibitor szintjét Bethesda egységekben fejezik ki (BU)."