sziasztok, én 2 terhességemet szeretném megosztani veletek, mindkettőnél down szindróma gyanúja lépett fel, ezeknek a fórumoknak az olvasása sok erőt adott anno. 2018ban 2petéjű ikrekkel lettem terhes, egy rutin 11.heti nőgyógyászati vizsgálaton megdöbbenve láttuk, hogy egyik magzat tarkóredője hatalmas, bőven 3 felett, míg a másiknak teljesen normális 1 alatti volt. Miután azzal riogattak, hogy szelektív redukcióval elölhető az egyik magzat(ezt sosem vállaltuk volna), teljes terrorban rohantunk Istenhegyi klinikára 12. heti genetikai ultrahangra és Nifty tesztre. Már ultrahang során Hajdú doktor nő azt mondta, hogy ezzel a lánnyal nincs semmi baj, nem ismert okokból 12. hét előtt a tarkóredő van, hogy minden ok nélkül abnormálisan nagy, de ez visszahúzódik, ahogy ez a mi babánknál is történt. Nifty teszt bizonyította hogy tényleg egészséges, még egy magzati szívultrahangra is elmentünk terhesség során. 2 csodaszép, egészéges 15 hónapos kislány anyukája vagyok. Egyedül annyi baja volt hogy a jobb vesemedencéje kissé tágult volt, de ezt fél éves korára kinőtte, soha semmi gondot nem okozott első fél évben. Életünk leglassabb és legszörnyebb 2 heti aggódása után, úgy hittem hogy a többi terhesség sima liba lesz, én letudtam egy életre a down-gyanút...

...hát tévedtem. Új babával rutinosan már Istenhegyi klinikára jelentkeztem be 12. heti genetikai UHra és kombinált tesztre, 14. hétre adtak időpontot. Ultrahangon volt orrcsont és a tarkóredő 2,5 volt, ez ugye határérték, de én csak legyintettem rá, nincs itt semmi baj. Aztán vérvétel után 1 órával már csörgött a telefon, genetikus hívott, hogy hatalmas a baj, a béta-hCG értékem duplája a normálisnak (2,3Mom) a papp-a fehérjém pedig olyan extrem alacsony (0,14MoM), úgy adta elő, hogy ez 100% kromoszóma-rendellenes, Niftyre ne is menjek, mert pozitív lesz, azonnal ad időpontot chorion boholy biopsziára ( TB támogatott helyen minimum 2 hét várakozás és még ennyi az eredmény...), világ dőlt össze bennem...újra... Másnap kaptam emailben a végleges kombinált teszt eredményt, ami 1:31hez hozta ki a downt, ami amúgy ennek fényében annyira nem is szörnyű, a nő a telefonban úgy adta elő mintha ez 1:1 lenne. Biopszia után csak 3 napot kellett eredményre várni, a baba egészséges, ő is kislány :)

Remélem ez a genetikus nem hív fel így még egyszer egy nőt se, és belekalkulálja a mérési hibát is, és h ez a kombinált teszt csak egy statisztikai adat. 

Csodák vannak, hinni kell bennük!! Jövőben 4. baba lesz, kisfiú reményében, vajon down gyanú mentes lesz majd?! de egy biztos, több kombinált tesztet nem csináltatok.