A Turner szindrómáról
A Turner szindróma egy nem túl ritka kromoszóma rendellenesség. 2500 lány élve születésre jut egy beteg, ami azt jelenti, hogy évente Magyarországon mintegy 20 kislány születik ezzel a betegséggel. A betegség hátterében a női nemre jellemző két X kromoszóma egyikének hiánya, vagy szerkezeti rendellenessége áll.
Az érintett kislányok általában alacsony testsúllyal születnek, újszülöttkorban kéz- és lábfej duzzanat jelenik meg, ami sokszor évekig perzisztál. A betegséghez a nem érintett populációhoz képest gyakrabban társul szívfejlődési rendellenesség, elsősorban aortaív szűkület és vesefejlődési rendellenesség, leggyakrabban patkóvese. A későbbi életkorban a hossznövekedés elmaradása, gyakori középfülgyulladások és fokozatosan kialakuló hallászavar illetve kancsalság jellemezhetik a betegeket.
Turner szindróma gyanúját veti fel, ha a serdülőkor idején nem indul meg a mellfejlődés és később az első menstruáció sem jelentkezik. Ennek hátterében a petefészek működési zavara áll.
A betegség diagnózisa egy vérvételt követően kromoszóma vizsgálattal lehetséges. A minél fiatalabb életkorban felállított diagnózis lehetőséget ad a korán megkezdett növekedési hormon kezelésre, melynek hatására a testmagasság normális tartományba kerülhet, és ezt követően idejekorán kezdhető meg a női nemi hormonok pótlása, mely a kortársakhoz nagyban hasonló ütemű serdülést eredményez, megkímélve ezzel a kislányokat a késő serdülés okozta lelki terhektől.
A Turner szindrómásoknál gyakrabban lép fel, lisztérzékenység, pajzsmirigybetegség és 2-es típusú cukorbetegség, ezek miatt rendszeres szűrővizsgálatokat igényelnek.
A felnőtt Turner szindrómások számára is ajánlott, hogy legalább évente egyszer jelenjenek meg átfogó orvosi vizsgálaton.
Mint minden krónikus betegség, a Turner szindróma is teher a gyermekeket nevelő szülők számára. Kihez forduljunk, ha felmerül a betegség gyanúja? Már felállított diagnózis esetén mit, mikor és hogyan mondjunk meg, hova forduljunk segítségért? A szakemberek mellett a legtöbb tanácsot az érintettek adhatják egymásnak. Ezért örülök nagyon ennek a kezdeményezésnek és remélem, hogy sok szülő és gyerek segítségére lesz és talán néhány családot a diagnózis felállításához is hozzá segít.
Budapest, 2008.október.7.
Dr. Luczay Andrea
Gyermekgyógyász, endokrinológus
Kedves fórumozók! A segítségeteket szeretnénk kérni, hogy minél több emberhez eljusson az alábbi felhívás.
Az interszexuális emberek hazai helyzetével foglalkozó kutatásunkhoz keresünk érintetteket, illetve családtagjaikat, barátaikat, akik megosztanák velünk tapasztalataikat. Teljes névtelenséget biztosítunk. A kutatást a Háttér Társaság a Melegekért végzi. Kapcsolatfelvétel: Takács Judit, kutatas@hatter.hu vagy (20) 805 2377.
Persze ez biztos nehéz döntés, mondjuk szerintem az az elsődleges tényező, hogy milyen nemi szerve van meg külsőleg, mert az elfogadás sajnos a külsőn is múlik. Ha pedig esetleg ez sem egyértelmű, akkor melyik van meg inkább…
De ha máris úgy érzed, ő belül fiú, akkor szerintem jól döntöttetek :-)
Már az elején megmondták, hogy nem lehet gyereke, valószínűleg a sejtvonala miatt.
De lehet Pepita Zebra meg tudja mondani miért nem. De a herék sem tökéletesek az egyik nem jó, a másik jobb, de ... Nem tudom nekem ez a legutolsó (most lehet csúnyát írtam), talán a fiúknak nem olyan fontos vagy nem csak ez az életcél lehet, mint mondjuk egy lánynak - egy kislány már gyerekkorában "készülődik". Persze amig pici volt bántott, hogy nem lehet, de annyi probléma van ... inkább találja meg önmagát, meg hogy elfogadják. A lányokhoz azért még fiatal, de örülök neki, hogy érdeklődik. Amikor megszületett mondta a genetikus vigyázni kell jól válasszunk, mert lehetnek problémák. Volt egy betege akinek a szülei mindenáron azt akarták fiú legyen, de inkább lány volt és kamaszkorában jöttek a gondok. Nem egyszerű ...
Sok tünte van - már egy-két nem oda való sejt is tud galibát okozni ... mint ahogy okozott is. Talán lesz 160 cm magas, sajnos mi szülők is "alacsonyak" vagyunk (én 160, apukája 165 cm) ez az átlag alatt van ... Gyereke nem lehet, átmeneti genitáliával született, amit több műtéttel korrigáltak, ma már nem feltűnő. Az oviban észere sem vették (remélem legalábbis). A kortársainál még a hormonpótlással is kissebb. 12 éves létére kb. mint egy 10 éves és még sok egyéb, tanulási zavar, figyelem zavar, írási nehézség .... Volt szívműtétje 7,5 hónaposan (négyféle szívhibát korrigáltak). Náluk a herék sem tökéletesek, habár neki az egyikre azt mondta a sebész, jobb mint amit vártunk! Még a szeme jellegzetes. Viszont nincs zsír anyagcsere zavar, vesebetegség, cukorbetgség - legalábbis egyenlőre.
Majdnem mind leírtam, a nemi hormontermelése sem lesz olyan, mint kéne. De remélem fog tudni valahogy igy is élni. Amikor megszületett nagyon el voltunk keseredve, 6 hetes koráig nem tudták fiú legyen vagy lány. Sőt 6 hetes koráig úgy volt bármi legyen is a kromoszóma vizsgálat eredménye csak nőként tud majd élni. Aztán úgy döntöttek legyn inkább fiú a felnevelése. Egyébként nagyon fiú, nem is tudnám hogy lenne lány. Ráadásul már most "csajozni akar" aminek azért örülök. Habár ilyenkor mindig mondom neki ráérsz még ...
Egyenlőre ennyi. Lehet még eszembe jut pár fontos dolog.
Én is szeretettel köszöntelek a fórumon! Vidáné Hegyi Andrea vagyok 36 éves Turner szindrómás. Nagykanizsán élek.Jó hogy nem tudgjátok a homokba a fejeteket, hanem mnident megtesztek a gyermeketekért. Amiben tudunk segítünk benneteket.
A férjem nagyon sokat dolgozik, és ettől függ az hogy etudunk-e menni a találkozóra. Minden követ megmozgat, és nagyon nagy eséllyel mondhatom hogy ott tudunk lenni!
Köszönöm a válaszokat, remélem hogy minden rendben lesz nállunk is. Most feb. 14.-én megyünk Pestre akkor már többet tudunk. Egyébként hála istennek még az egészségével nem volt semmi baj!!! Makk egészséges csak eleven, akaratos, és sírós!
Én felnőtt érintett vagyok, engem is nagyon kiborított, amikor 17 évesen megtudtam, de nem szabad kétségbe esni, mert mindennek oka van, jó, hogy előre kiderült és lehet, hogy így lesz jobb (felkészülni lehet, és mi tovább fogunk szerintem élni az átlagnál ha minden OK: lassú kifejlődés-lassú öregedés), jó a nyelvérzékünk, és nem vagyunk csúnyák. Én spec. csak érzelmileg vagyok még mindig lemaradva a többiektől (158 cm vagyok, pedig nem kaptam növesztőt) és nem látszik, hogy Turneres vagyok, egyetemet végezhettem, jó a nyelvérzékem. Persze nehezen barátkozom.
Abból ne csinálj problémát, mi nem csúfolunk ki, azokkal ne is törődj! Én is januárban születtem: 8.-án!
Sárababa, én is igazából már születéskor kisebb voltam (45 cm, 2,5 kg).
Kezelést nem kaptam.
Amennyire emlékszem, én igazából akkor szembesültem ezzel, amikor közösségbe (ovi) kerültem. Lehet, hogy kicsit másképp alakult volna a kapcsolatteremtő képességem, ha akkor nem én vagyok a legkisebb, de nem biztos, hogy ez döntő tényező. Az is fontos, ki hogyan tudja kezelni, kompenzálni ezt. Ha pedig használ a kezelés, akkor ez mint tényező ki is pipálva.
Akinek ez még jövő, az még így is úgy is alakíthat ezen :-)
Sárababa, mi ez a feltételes mód? Természetesen esetleg vis major bejöhet, de attól a döntés még döntés? Elnézést kérek, ha túl provokatív voltam, csak olyan nehéz összehozni egy találkát...
Egyébként jó lenne valami forrást látni a bevezetőben szereplő statsztikáról, mert kezd az a benyomásom lenni, hogy nem igaz, és sokkal „ritkábbak” vagyunk, mint az ott leírt arány.
Ugyanis ha a fenti statsztika igaz lenne, akkor
a) A fórumnak nagyobb látogatottsága lenne
b) Az orvosok többet tudnának róla, még egy kisebb városban is! Mert ez esetben a legtöbb 5.000 lakos feletti községben elő kellene fordulnia :-)
Vagy c) a mi térségünk valamiért védettebb e szempontból, és pechünk van…
Nyugodtan kérdezz a fórúmunk ezért van,szívesen válaszolunk,ugyanazon estünk át amiben most vagy.
Titkolni nem kell,de nem árt jól ismerni akinek elmondod.Látszik majd,de nem feltünő,csak nekünk akik ismerjük a tüneteket,meg persze attól is függ hány százalékos.Ne ijedj meg,az összes lány helyes,nagyon jó a beszélőkéjük,jók az idegen nyelv tanulásában,elevenek és tüneményesek.
A hormontól se ijedj meg,beállítják minden gyereknek a megfelelő adagot és akkor nincs mellékhatás,mi még nem tapasztaltunk,már több mint 4 éve kapja.
Mi egy kisvárosban élünk: Heves megye Heves város.
Igen még csak most volt 1 éves, de olyon kicsi, magasságát tekintve nagyon el van maradva és a kezelőorvos( Budapest, 1. Számu gyerek-klinika) azt javasolta minnél hamarabb el-kel kezdeni a növekedési hormon pótlást. Feb. 14.-én megyünk mindenféle vizsgálatra, és akkor kiderül minden. És szeretnénk elmenni a találkozóra! Egyébként hol lesz? Mi történik ott? Bocsi a sok kérdésért, de mi még nem találkoztunk ilyen betegéggel. Nem tudjuk, hogy kinek mondjuk el, kinek ne fog-e valami látszani a kicsin külsőleg? És az egészségét tekintve befojásolja-e ez a betegség, vagy valamelyik kezelés? Félünk mert sem itt hejben a háziorvos, sem a védőnő, nem találkozott Turner szindrómás babával. Nem tudunk semmit. Jó lenne elmenni a februári találkozóra!
Sziasztok! A mi kis történetünk: 2011 01 07.-én született egy kislányom, kicsi végtagokkal, gyors szív-veréssel. Rögtön születése után Pest, majd kivizsgálások, vérvétel, genetikai vizsgálat eredmény; Turner szindróma. Első baba akire 10 évet vártunk, nem volt könnyű de feldolgoztuk: IMÁDJUK! Még csak most fogjuk elkezdeni a kezelést, de nagyon félünk tölle, szivesen fogadnák bármilyen tapasztalatot, tanácsot!!! És azt szeretném még kérdezni hogy szokott-e valamilyen találkozó lenni? Mi esetleg elmehetnénk-e? Jó lenne személyes tapasztalatokat szerezni! Bárkitől, bármilyen választ szívesen elfogadok! Köszönöm!
Nagyon-nagyon ritka, hogy egy családban többször is előforduljon Turner szindróma. Ennek a lehetősége függ a kislányod karyotípusától, ill. a mechanizmustól, ahogy ez valószínűleg kialakult (pl. anyai kiegyensúlyozott transzlokáció). A konkrét rizikót a Ti esetetekben szerintem egy genetikai tanácsadóban kellene megbeszélni, a konkrét karyotípus, esetleg egyéb kockázatok ismeretében. A magzati ultrahang vizsgálat során sok turneres jegy látszódhat. A chorionbioszia vagy az amniocentézis valószínűleg nagyobb a kockázattal jár, mint a Turner ismétlődésének valószínűsége, de érdemes genetikussal beszélni a konkrétumokról, már csak megnyugtatás végett is.
Ilyen magas ép férfi sejt arány mellett végül is mik a tünetei? (Nem muszáj válaszolni, vagy lehet privátban is). Laikus szemmel ezek alapján jó esélyei kell hogy legyenek, hogy végül is ép fiú lesz, még ha esetleg alacsony is…
Amikor az én gyerekem született azt mondta a genetikus, nem jellemző a családi halmozódás, szinte minimális .... de kromoszóma-vizsgálattal meg tudják állapitani, gondolom a nőgyógyász javasolni fogja ezt a fajta vizsgálatot.
Kérdésem leginkább Pepita Zebrához szól de bárkitöl szivesen várom a hozzászólásokat!:)
Kislányunk TS-el született és most várjuk második babánkat.Csak arra lennék kiváncsi hogy mennyi lehet az esélye (persze ha lány lesz) hogy ö is TS lesz?!
