A Turner szindrómáról
A Turner szindróma egy nem túl ritka kromoszóma rendellenesség. 2500 lány élve születésre jut egy beteg, ami azt jelenti, hogy évente Magyarországon mintegy 20 kislány születik ezzel a betegséggel. A betegség hátterében a női nemre jellemző két X kromoszóma egyikének hiánya, vagy szerkezeti rendellenessége áll.
Az érintett kislányok általában alacsony testsúllyal születnek, újszülöttkorban kéz- és lábfej duzzanat jelenik meg, ami sokszor évekig perzisztál. A betegséghez a nem érintett populációhoz képest gyakrabban társul szívfejlődési rendellenesség, elsősorban aortaív szűkület és vesefejlődési rendellenesség, leggyakrabban patkóvese. A későbbi életkorban a hossznövekedés elmaradása, gyakori középfülgyulladások és fokozatosan kialakuló hallászavar illetve kancsalság jellemezhetik a betegeket.
Turner szindróma gyanúját veti fel, ha a serdülőkor idején nem indul meg a mellfejlődés és később az első menstruáció sem jelentkezik. Ennek hátterében a petefészek működési zavara áll.
A betegség diagnózisa egy vérvételt követően kromoszóma vizsgálattal lehetséges. A minél fiatalabb életkorban felállított diagnózis lehetőséget ad a korán megkezdett növekedési hormon kezelésre, melynek hatására a testmagasság normális tartományba kerülhet, és ezt követően idejekorán kezdhető meg a női nemi hormonok pótlása, mely a kortársakhoz nagyban hasonló ütemű serdülést eredményez, megkímélve ezzel a kislányokat a késő serdülés okozta lelki terhektől.
A Turner szindrómásoknál gyakrabban lép fel, lisztérzékenység, pajzsmirigybetegség és 2-es típusú cukorbetegség, ezek miatt rendszeres szűrővizsgálatokat igényelnek.
A felnőtt Turner szindrómások számára is ajánlott, hogy legalább évente egyszer jelenjenek meg átfogó orvosi vizsgálaton.
Mint minden krónikus betegség, a Turner szindróma is teher a gyermekeket nevelő szülők számára. Kihez forduljunk, ha felmerül a betegség gyanúja? Már felállított diagnózis esetén mit, mikor és hogyan mondjunk meg, hova forduljunk segítségért? A szakemberek mellett a legtöbb tanácsot az érintettek adhatják egymásnak. Ezért örülök nagyon ennek a kezdeményezésnek és remélem, hogy sok szülő és gyerek segítségére lesz és talán néhány családot a diagnózis felállításához is hozzá segít.
Budapest, 2008.október.7.
Dr. Luczay Andrea
Gyermekgyógyász, endokrinológus
Szia! Nekem már születésemkor kiderült ez a probléma, kezeltek is kicsi korom óta mindenféle hormonokkal (mostmár "csak" pajzsmirigyhormont meg női hormonokat kapok), így minden hónapban kb. napra pontosan megjön. Mégis nagyon félek attól hogy mi lesz majd ha később babát szeretnék (bár még abszolút nem akutális a dolog, nem találtam még apukát neki, bár már 27 vagyok..:)
Szia, de örülök, hogy válaszoltál! Próbáltunk saját lombikot, és érett is egy pete, de a doki azt javasolta, fussunk neki újra, mert ha csak egyet tud leszívni, akkor kb. spontán is ugyanannyi esélyünk van. Azóta havonta néz ultrahanggal, hátha elindulnak a peték a fejlődésben. (Már a ciklus elején látni, hogy max. hány érhet meg a lombikkal.) Nem nagyon fog spontán menni, most is fogigátló nélkül voltam egy ideig, és persze csak ciszta lett, amitől megint csak dől a vérem... meg aztán ott van az öröklődés is. A lány még hagyján, talán a tudomány már megoldja ezt a problémát, mire ő felnő, de a rossz kromoszómát kapó fiú nagyon kérdéses. A legoptimistább vélemények szerint "meghal" még beültetés előtt, a rosszabbak szerint elvetélek vele x hetesen, a még rosszabb szerint el kell majd vetetnem, és a legvégső, hogy megszületik, és mindenféle fogyatékos lesz. Most találjam ki, mi az igazság :( Emiatt kezdek sokkal jobban szimpatizálni a donoros megoldással. :(
Mostanában ritkábban látogatott ez a fórum, de van egy csoport a Facebookon is, pontos névvel Turner-Szindróma Csoport Magyarország, pontosan beírva valószínűleg megtalálod, illetve ha engem bejelölsz (Anna Matus, Pécs,) meg tudlak rá hívni.
Az alábbi témához kapcsolódva, láthatod, hogy én közelebb álltam a te álláspontodhoz, viszont ha neked van peteérésed, még ha ritkán is, ez azt jelenti, hogy talán megfelelő hormonadagolással provokálható, és akkor saját lombik lehetne, vagy ki tudja, lehet, hogy egyszerűen jöhetne a baba…
Sziasztok! 30 éves vagyok, és néhány hónapja derült ki, hogy az egyik x kromoszómámból hiányzik egy helyes kis darab :( Nem tudom, van-e ezen a fórumon még élet, jó ideje senki nem szólt hozzá. Pedig érdekes témát feszegettetek :) Én épp donoros lombik előtt állok, bár a donor személye még finoma szólva is kétséges. Elég drágán adják magukat :( Amúgy más problémát nem vettem észre magamon, csak a termékenységit. Peteérésem azért időnként van... sajnos ritka, mint a fehér holló. Ráadásul nekem nem az van, hogy nem jön meg, hanem jön a vérem hetekig, ha bolondoznak a hormonok. Élvezetes :( Amúgy soha nem kezeltek, max. fogamzásgátlóval, mert nem tudták, mi a bajom, és 158 magas lettem, meg melleim is nőttek szerencsére. Nekem nincs erkölcsi problémám a donorral, és örülök neki, hogy ilyen módon lehetőségem lesz átélni a terhességet. (Remélem, mert az önbizalmamat, hogy sikerül, már kissé elvesztettem.) A legtöbb gyerek azért jön a világra, mert a szülő vágyik rá, ilyen módon tehát érdeke fűződik hozzá. A saját boldogságának érdeke. De én is kíváncsi vagyok, hogy mit tanítanak erről a jövendő etika tanároknak. Bár attól tartok, nagyon morognék rajta. Szerintem nincs ebben semmi rossz, bár jópár gyakorlati kérdést valóban felvet.
Sajnos nem teljesen világos, miért pont ebben a verzióban válik eszközzé a gyerek, hiszen amikor egy egészséges nő gyereket akar, akkor is a saját vágyát teljesíti be a gyerekkel (hiszen a gyereket magát még nem lehet megkérdezni, egyik verzióban sem…). Ha mód lesz rá egyszer, esetleg belenéznék a jegyzeteidbe, amik ebből a tárgyból vannak, talán megértem.
Esetleg az érdek nélküli boldogság az itt kizárólag a TERMÉSZETES UTAT jelenti?
Meggyőzni talán sosem fogjuk egymást, csak kicsit jobban megérteni szeretném. Talán az a fő különbség, hogy én eléggé ateista módon nevelkedtem, és alapvetően úgy gondolom, hogy ha már van cviilizáció és tudomány, akkor ne kelljen megállni ott, hogy ez Isten akarata, ahol van mód tenni valamit.
Sajnos eszköz lenne a gyerek, ha pénzért a nő vágya teljesül, hogy lombik legyen, hogy legyen, nem biztos, hogy ő így akar élni, joga van igazi, érdek nélküli boldogságból foganni.
Judit, gratulálok, hogy ilyen nagy dologba fogtál, mint ez a tanulás :-)
A lombikkal kapcsolatban, azért ez egy kicsit erősen hangzik, hogy gyerek személye elleni merénylet. Nem igazán értem, mitől sérül attól az ő személye, ha mondjuk nem az a nő hordja ki, aki a genetikai anyagát adja. Attól ő még ugyanaz a személy lesz, sőt, valójában ennek köszönheti egyáltalán a létezését! Ettől még ő személy, nem eszköz, csak éppen az orvostudomány eszközeinek segítségével tudott megszületni, mint manapság már amúgy bizonyos értelemben sokan. Az tény, hogy bonyolult elmagyarázni, pici korban nem is lehet, de gondolom érettebb, mondjuk tizenéves korban már el lehet őszintén mondani.
Bocsánat, hogy vitát indítottam, nem muszáj belemenni :-)
Egyetértek Annával örökbefogadás ügyében. Nem tudok menni sajnos a Ritka Napra, mert egész nap 5-ig óráim lesznek (etikatanár magyarul erkölcstan tanár leszek, és tanultam múlt félévben bioetikát, kiemelt téma a lombik, illetve az örökbe fogadás volt minden tantárgyból. Az elhangzott és leírták a jegyzetben, hogy az örökbefogadás rázós dolog, de mindenkinek jó (szülők, gyerek, környezet, stb.). A lombikmódszer addig elfogadott, amig sajátot ültetnek be, mert ha nem az súlyos kérdéseket vet fel orvosilag és a párkapcsolatban is, illetve a gyerek személye elleni merénylet (eszközzé redukálják őt).
Remélem, sikerül(t) felvenni a kapcsolatot Zsukkáékkal.
Neked is ajánlom a Facebookos csoportot, a pontos neve Turner-szindróma Csoport Magyarország, így könnyebben kihozza a kereső.
Zsukka,
Érdekelne, milyen kérdéseid lennének a kislányod érzelmi fejlődésével?
Ha a közösségbe kerülésről van szó, én sajnos elég negatív példa vagyok, mert én egyáltalán nem/ ill. nagyon minimálisan tudtam beilleszkedni, de akkoriban nem voltak a maihoz hasonló pedagógia módszerek, fejlesztések, egész más világ volt, nem is ismerte fel senki a problémát. Alapvetően intelligens kislány voltam, valahogy senkit sem zavart, hogy a kortársaimmal nem jövök ki. Kb. ez lehet amit Popper Péter „katasztrófavakságnak” nevezett.
De ha jól sejtem, azért nem minden érintettnek voltak akkora problémái mint nekem. Ez viszont bíztató lehet…
Amúgy meg, ha úgy érzed, komoly problémák vannak, ne szégyelld a kérdéseket szakembernek is feltenni, ő tud segíteni és ez nem szégyen! (max. esetleg pénzbe kerül – de minnél tovább érlelődik a probléma annál többe…)
A széles hát nem biztos, hogy a szedett hormonoktól van, nekem pl. mindig is széles volt, pedig 17 éves koromig semmit sem szedtem. Állítólag ez is egy jellegzetesség, és eddig úgy vettem észre, nagyjából igaz is. A klasszikus „körteformára” nem sok esélyünk van, de ez legyen a legnagyobb baj.
Én felnőtt érintett vagyok, de mivel látom hogy még nem jött visszajelzés a kérdésedre, jelezném, hoyg van egy facebookos csoport Magyar Turner-Szindróma Csoport néven, ami úgy veszem észre pergősebb, gyakrabban látogatott és ott inkább vannak olyanok akiknek ilyen fiatal kislányuk van.
Ha bejelölsz a facebookon (Anna Matus, Pécs, ha kell még több adat nyugodtan írj mailt, matanna@index.hu), akkor meg tudlak hívni a csoportba.
Újak vagyunk itt. Van egy 3 és fél éves kislányunk, akinél 1 évesen álapították meg a szindrómát. Nagyon örülünk, hogy rátaláltunk erre a fórumra, mert egyre több kérdés merül fel bennünk érzelmi fejlődésével kapcsolatban. Az lenne a kérdésünk, hogy van-e köztetek olyan, aki hasonló korú gyermeket nevel?
Nagyon szépen köszönöm a meghívást, a most szombat sajnos pont nem jó, de legközelebb szívesen csatlakozom!:) Nekem ezt az egészet már születésemkor felfedezték (állítólag többek közt onnan, hogy ödémásak voltak a végtagjaim..) A pajzsmirigy-gondokat simán vérvizsgálatból derítették ki. Más komolyabb panaszom szerencsére nincs, bár le kéne adnom pár kilót, meg a hormonoktól eléggé csontos lettem, jó széles lett a mellkasom/hátan pl.
Akkor neked elég korán kiderült. Miből? Nálam csak 17 éves koromban volt konkrét diagnózis, úgyhogy növekedési hormont már nem kaptam. Viszont így is 151 cm vagyok. Én is Trisequenst szedek. L-Thyroxint eddig nem kellett, viszont sajnos van egy autoimmun betegségem, ami ízületi gyulladást okoz, erre kell gyógyszert szednem, jelenleg szteriodot. Érdekes, a vasam nekem is nagyon alacsony volt mostanában…
Nálad miből derült ki, hogy az L-Thyroxin is kell? Volt valami tünet?
Ha gondolod, privátban is írhatsz, a mailcímem matanna@index.hu, és a Facebookon rajta vagyok Anna Matus néven. Kép nincs rólam, majd igyekszem pótolni .-) Ha bejelölsz, meg tudlak hívni a facebookos csoportba.
Tudom, hogy ez így nagyon rövid idő attól kezdve, hogy ide bejelentkeztél, de pont most szombaton lesz egy személyes találkozó ahol én is ott leszek (meg ha jól tudom, lesz ott egy „kolleganőd” is aki szintén patikus :-), szóval gondold át, hogy esetleg jönnél-e.
Engem Eszternek hívnak. Az utóbbi pár évben L-Thyroxint és Trisequenst szedek. Pont most voltak a szokásos éves laborvizsgálatok, jók lettek az eredmények (egyedül a vasam nagyon alacsony valamiért.) Kiskoromban kaptam növekedési hormont is (7-14 éves koromig) most 150-155 cm körül vagyok.
A következő Turner-szindróma találkozó időpontja és helyszíne: 2013 január 26.-án, 13.00-15:00 v. 15.30-ig, a Fórumnál, Krúdy Gyula u. 14/ 8-as lakás, Budapest 1088.Szeretettel várunk mindenkit, a főbb témák a weboldal és a februári Ritka nap lesz, de egyébként meg ami felmerül.
Remélem mindenki jól van.Én túl vagyok egy endokrinológiai kivizsgáláson.Sajnos az,hogy már négy éve nem szedtem a hormont meghozta az eredményt és súlyos csontritkulás alakult ki nálam. Kaptam rá gyógyszert meg D-vitamint kell szednem. A hormont már nem kaphatom a májam miatt.Ezt a gyógyszert is úgy kaptam,hogy három hónap múlva májfunkciot kell nézetnem,mert ha nem bírja a májam akkor nem tudni mi lessz.
Örülök,hogy a találkozó jól sikerült én sajna megint dolgoztam.Olvastam,hogy aggodtok a lábméretek miatt nekem 38-as a cipőméretem.
