A Turner szindrómáról
A Turner szindróma egy nem túl ritka kromoszóma rendellenesség. 2500 lány élve születésre jut egy beteg, ami azt jelenti, hogy évente Magyarországon mintegy 20 kislány születik ezzel a betegséggel. A betegség hátterében a női nemre jellemző két X kromoszóma egyikének hiánya, vagy szerkezeti rendellenessége áll.
Az érintett kislányok általában alacsony testsúllyal születnek, újszülöttkorban kéz- és lábfej duzzanat jelenik meg, ami sokszor évekig perzisztál. A betegséghez a nem érintett populációhoz képest gyakrabban társul szívfejlődési rendellenesség, elsősorban aortaív szűkület és vesefejlődési rendellenesség, leggyakrabban patkóvese. A későbbi életkorban a hossznövekedés elmaradása, gyakori középfülgyulladások és fokozatosan kialakuló hallászavar illetve kancsalság jellemezhetik a betegeket.
Turner szindróma gyanúját veti fel, ha a serdülőkor idején nem indul meg a mellfejlődés és később az első menstruáció sem jelentkezik. Ennek hátterében a petefészek működési zavara áll.
A betegség diagnózisa egy vérvételt követően kromoszóma vizsgálattal lehetséges. A minél fiatalabb életkorban felállított diagnózis lehetőséget ad a korán megkezdett növekedési hormon kezelésre, melynek hatására a testmagasság normális tartományba kerülhet, és ezt követően idejekorán kezdhető meg a női nemi hormonok pótlása, mely a kortársakhoz nagyban hasonló ütemű serdülést eredményez, megkímélve ezzel a kislányokat a késő serdülés okozta lelki terhektől.
A Turner szindrómásoknál gyakrabban lép fel, lisztérzékenység, pajzsmirigybetegség és 2-es típusú cukorbetegség, ezek miatt rendszeres szűrővizsgálatokat igényelnek.
A felnőtt Turner szindrómások számára is ajánlott, hogy legalább évente egyszer jelenjenek meg átfogó orvosi vizsgálaton.
Mint minden krónikus betegség, a Turner szindróma is teher a gyermekeket nevelő szülők számára. Kihez forduljunk, ha felmerül a betegség gyanúja? Már felállított diagnózis esetén mit, mikor és hogyan mondjunk meg, hova forduljunk segítségért? A szakemberek mellett a legtöbb tanácsot az érintettek adhatják egymásnak. Ezért örülök nagyon ennek a kezdeményezésnek és remélem, hogy sok szülő és gyerek segítségére lesz és talán néhány családot a diagnózis felállításához is hozzá segít.
Budapest, 2008.október.7.
Dr. Luczay Andrea
Gyermekgyógyász, endokrinológus
A hétvégén (4-5) lesz a Városligetben az Egészségliget program. Lesz mindenféle tanácsadás, gyerekprogramok. Az endokrin sátornál szombat délelőtt én is ott leszek. Szeretnék kivinni szórólapot a szülőcsoportokról, betegcsoportokról, akikkel dolgozunk, Tőletek is nagyon szívesen kivinnék valamit, pl. a fórum elérhetőségével!!!!! Ez szerintem jó lehetőség, hogy még többen megtaláljanak Titeket.
Ha van valami anyag korábbról, légyszi, küldjétel át, én kinyomtatom és kiviszek pár példányt szívesen, ha gondoljátok. És természetesen akinek kedve van jönni / tud jönni, azokat is szeretettel látjuk!!!!
Mekkora adag szteroidot szedsz? Már kiváncsi lettem, hogy mekkorának lehet olyan durva mellékhatása. Nem muszáj válaszolni, vagy privátban is lehet!
Többiekkel mi van?
Andiano, akkor Te hogy érkezel szombaton Pestre?Láthatod,nemérdemestúl korán.
Van egy jó hírem, meg van a szövettan eredménye, és negatív lett, semmit nem találtak a májba, igy drog hepatitisre gyanakodnak, azt jelenti hogy gyógyszert a szteroidot nem szereti a máj, és ma voltam kontrollon és végre csökkentették a szteroidot, nagyon örülök neki, sajnos még a mellékhatások megvannak, most már kezdek egyenesbe jönni, augusztus vége és szeptember elejére már úgy néz ki akkor ha lesz találkozó arra már valószínű el tudok menni, köszönöm szépen hogy így szurkoltatok nekem, aranyosak vagytok
Monte és April még mindig mindenkit szívesen vár 28.-án szombaton 13:30-15.30 között a VIII. kerületi Krúdy Gyula utca 14-ben, földszint 8-as ajtó. Ki lesz írva hogy fórum.
Tömegközlekedéssel a 4-es v. 6-os villamossal közelíthető meg.
Annyira széggyellem,hogy mostanában egy találkozóra sem tudok ellmenni,de higgyétek el,hogy minden héten hat napot dolgozom és örülök,hogy a vasárnapom szabad amit Adrival és a párommal tölthetek.Azért remélem,hogy egyszer eljutok és találkozhatok veletek.Nekem is jó lenne már a kikapcsolódás,mert nagyon fáradt vagyok.
Egyébként Mindenki jól van?
Bea veled miújság,meg van már a szövettani eredményed?
Anna veled augusztusban biztos talizunk,ha otthon leszel mivel oda megyünk nyaralni. Remélem nem akkor fogsz te is valahol nyaralni és egy este akkor találkozunk.
Mindkét találkozó du. 1:30 - 3:30 ig tart, és szeretettel várjuk a gyermekeiket is.
A fő témák:
1) Hogyan szervezzünk meg egy hivatalos magyar Turner Szindróma társaságot, és
2) elosztani az újonnan lefordított családok számára készült útmutatót a Turner Szinndrómáról
Egyenek valami ebédet előtte, de lesz tea és desszert. Lesz néhány elfoglaltság 5 éves és idősebb gyerekek számára, de nem lesz felügyelet ennél fiatalabb gyerekekre. (fiatalabb gyerekeket is szívesen várunk, de kérem, hozzanak nekik valamit, ami lefoglalja őket).
Hello everyone. Both meetings will be from 1:30 - 3:30 PM, and your children are welcome to come with you. The main topics of the meeting: 1) how to organize an official Hungarian Turner Syndrome society, and 2) to distribute the newly translated Turner Syndrome Guide for Families. Please eat lunch before coming, but we will serve tea and desserts. There will be a few activities for kids ages 5 and older, but there will not be childcare for younger children. (Younger children are welcome to come, but please plan on bringing something for them to do.) We look forward to seeing you. April and Monte Baker
Dear Monte and April, thank you very much for the organizing, we could come this week on 14th of May with my daughter Anna, we are happy to meet you!
Matanna! A 4/6 az a 4-es, 6-os villamost jelenti, ezen a szakaszon a két vonal azonos, csak az egyik végállomásuk különbözik, ezért gyakran így jelölik. Szóval pesti szleng:).
Segítségül, aki nem tud angolul: „Monte és April Baker vagyunk, Diósdon élünk és a kislányunk Turner-szindrómás. Próbálunk szervezni egy találkozót, az eddigi segítségeket köszönjük!
Elnézést kérünk a dátummal kapcsolatos keveredésért, úgy döntöttünk, hogy mindkét napon szívesen várunk titeket, (úgyhogy lehet mindkettőre külön jelentkezni).
A pontos cím: Krúdy Gyula u. 14.
Tömegközlekedéssel a Baross utcában kell leszállni. Fogok még jelentkezni további információkkal.”
A 4/6 nem tudom mi. Villamos/ troli száma?
Akkor légyszi jelezzetek vissza ki melyik napon jönne:
Sziasztok! Finally, we are able to write on this forum! This is Monte and April Baker. We are from America, live in Diosd, and our daughter has Turner Syndrome. We have been trying to organize a meeting, and thank you to Anna for helping us!! We are sorry for any confusion about the meeting dates. We have decided that we will meet on both May 14 and May 28, in the afternoon, at Krudy Gyula utca 14. Our flat is unit #8 on the ground floor. If you are coming by public it is the Baross utca stop on the 4/6. I will post more information about the meeting later.
