A Turner szindrómáról
A Turner szindróma egy nem túl ritka kromoszóma rendellenesség. 2500 lány élve születésre jut egy beteg, ami azt jelenti, hogy évente Magyarországon mintegy 20 kislány születik ezzel a betegséggel. A betegség hátterében a női nemre jellemző két X kromoszóma egyikének hiánya, vagy szerkezeti rendellenessége áll.
Az érintett kislányok általában alacsony testsúllyal születnek, újszülöttkorban kéz- és lábfej duzzanat jelenik meg, ami sokszor évekig perzisztál. A betegséghez a nem érintett populációhoz képest gyakrabban társul szívfejlődési rendellenesség, elsősorban aortaív szűkület és vesefejlődési rendellenesség, leggyakrabban patkóvese. A későbbi életkorban a hossznövekedés elmaradása, gyakori középfülgyulladások és fokozatosan kialakuló hallászavar illetve kancsalság jellemezhetik a betegeket.
Turner szindróma gyanúját veti fel, ha a serdülőkor idején nem indul meg a mellfejlődés és később az első menstruáció sem jelentkezik. Ennek hátterében a petefészek működési zavara áll.
A betegség diagnózisa egy vérvételt követően kromoszóma vizsgálattal lehetséges. A minél fiatalabb életkorban felállított diagnózis lehetőséget ad a korán megkezdett növekedési hormon kezelésre, melynek hatására a testmagasság normális tartományba kerülhet, és ezt követően idejekorán kezdhető meg a női nemi hormonok pótlása, mely a kortársakhoz nagyban hasonló ütemű serdülést eredményez, megkímélve ezzel a kislányokat a késő serdülés okozta lelki terhektől.
A Turner szindrómásoknál gyakrabban lép fel, lisztérzékenység, pajzsmirigybetegség és 2-es típusú cukorbetegség, ezek miatt rendszeres szűrővizsgálatokat igényelnek.
A felnőtt Turner szindrómások számára is ajánlott, hogy legalább évente egyszer jelenjenek meg átfogó orvosi vizsgálaton.
Mint minden krónikus betegség, a Turner szindróma is teher a gyermekeket nevelő szülők számára. Kihez forduljunk, ha felmerül a betegség gyanúja? Már felállított diagnózis esetén mit, mikor és hogyan mondjunk meg, hova forduljunk segítségért? A szakemberek mellett a legtöbb tanácsot az érintettek adhatják egymásnak. Ezért örülök nagyon ennek a kezdeményezésnek és remélem, hogy sok szülő és gyerek segítségére lesz és talán néhány családot a diagnózis felállításához is hozzá segít.
Budapest, 2008.október.7.
Dr. Luczay Andrea
Gyermekgyógyász, endokrinológus
Ez amit írsz tényleg érdekes újdonság, remélem Harukáéknak segít.
Egyébként is, (jobb későn mint soha), fontos lenne egy összefoglaló a jogosultságokról (már azoknak akikről kromoszóma alapján már megvan a diagnózis).
Egy orvosi újdonságról szeretnélek Titeket tájékoztatni. Azt pontosan tudjátok, hogy a Turner szindrómát az X jelű kromoszóma sokféle hibái okozhatják. Ezen a kromoszómán sok gén van, ezért nem meglepő, hogy ezek között a gének között van olyan, aminek a hibája (ránézésre ép X kromoszóma mellett is), a Turner szindróma sok tünetét képes létrehozni. A magyarországi szabályok úgy módosultak nemrég, hogy akinek ugyan ép az X kromoszómája, de vannak turneres jegyei, és genetikailag igazolható, hogy a SHOX nevű gén mutációját hordozza, a turneresekhez hasonlóan jogosult növekedési hormon kezelésre. Magyarországon, ingyenesen, indokolt esetben, lehetőség van a SHOX gén vizsgálatára. Talán érdemes erre a kezelőorvosnál rákérdezni, hallott-e erről, ha esetleg nem (ami előfordulhat, mondom, újdonság, és viszonylag szűk körben terjed a hír), emailben szívesen megadom a labor elérhetőségét, ahol a vizsgálatot csinálják.
Szóval az orvosok sem tudják, hogy jár -e a fejletlen méhre, méh hiányára. Pár éve a hallásával tartósan beteg volt. Hiszen mindkét oldalon a hallásküszöbe 40 Db felett, alatt? volt. Hálisten a bal füle javult.
A tartósan betegség főként az utazás miatt nem ártana, mert így is legatyásodunk emiatt az ismeretlen betegségegyüttes miatt.
Jelenleg fennálló problémák: hallás jobb oldalon elég durván vacak, a folyadék miatt. Fülgyulladások, most 132 cm, 1 év alatt másfél centit nőtt, és 11 éves. Lúdtalpas, mellkasa széles, pajzs alakú. Felfelé hajló kicsi körmök, alacsonyan ülő fülek. Szíve rendben, veséi aprók, petefészkei kisebbek, méhe gyakorlatilag nincs. Hormonvizsgálat eredménye pedig napokban lesz meg.
1. kétszeri genetikai vizsgálatra sem igazolódott, hogy Turneres lenne. Ennek örülnöm kellene.
2. De a tünetei fennállnak. A hallásprobléma, a belső nemi szervek fejlődési rendellenessége, az alacsony termet, stb.
3. Eddig tartósan beteg volt. Immunpróblémái voltak születésekor, aztán a hallása, brr rettenet, folyamatosan fájt a füle és csak kicsi eséllyel kerültük el az újabb tubusos műtétet idén. Tehát kétoldali vezetéses halláscsökkenése volt. Most az egyik oldal javult, a másik romlott. Az egyoldali 40 db-t ugyan meghaladó "félsüket" gyerekem nem minősül tartósan betegnek. Csak, ha teljesen kétoldali lenne.
4. A méhe nem fejlődött ki egyáltalán, a petefészkei kisebbek. A veséje aprócska. A szíve viszont jó, minden értelemben.
Van valamelyikőtöknek lövése arról, hogy jár -e tartósan beteget megillető emelt összegű családi pótlék ezekre a problémákra?
Megjegyzem az lenne a legjobb, ha a gyermekem egészséges lenne, nem kellene kilincselni, vagy csak nem számítana ennyire ez a párezer forint.
A találkozón Judit és én meg a barátom voltunk, Monte említett fordítási feladatokat, illetve arról beszéltünk még, hogy weboldalt készítünk, ebben a barátom valószínűleg tud segíteni.
A következő alkalom összel lesz, okt. eleje szept vége, valószínű lesz meghívott vendég is.
Beáról sajnos nem hallottam, Violáról csak annyit, hogy tanul még és együtt van a barátjával.
Nálam folyamatban van a lakásvásárlás, és remélhetőleg augusztusban összeköltözünk.
Hogy vagytok, Végre ezen a héten nem lesz olyan meleg. Még nem kezdtem el dolgozni, kérlek szorítsatok, hogy sikerüljön minél elöbb dolgozni kezdeni.Szép napot nektek.
It was nice to meet you and to speak about our problems and about our future plans.
I hope we will meet next time (and more patients and relatives will be interested in it).
It is a good idea to have a Hungarian TS website!
I'm waiting for your e-mail with the English version of the book to translate (what about the permission?) and the Hungarian document "Útmutató..." to create a table of contents if it is necessary.
Judith
Sziasztok,
Ahogy mondtam, nem szeretnék alapító tag, csak aktív pártolója (fordítással, stb.) akarok lenni az egyesületnek, ha lesz. (Nem akarom erősíteni, hogy hátrányos helyzetű vagyok és érdekvédelemre szorulok).
Amint írom Monte-éknek, jó ötlet a weboldal, ha van rá lehetőség.
Beszéltem a miskolci A.-val, és ő is egyetértett velem és a szemponttal. Nem érdekli őt sem a fórum és az egyesület, örökbe fognak fogadni hamarosan egy babát reményei szerint. Úgy érzi, már mindenen túl van.
Jó volt találkozni. Sok dolgom van még, amit helyre kell hozni.
We discussed very important things, and referring to the website, my boyfriend says he woud like to try to do it.
What the biggest task is I think to find a way to bring patients out from ignorance and to see the value of just finding other girls/women with the same status. Maybe the invited psychologist next time will be able to say some points to that. According to my example, I would say a female psychlogist would be preferred.
Have a nice day,
Anna
Monténak megköszöntem a szombati találkozót, fontos dolgokat beszéltünk meg, a honlapra vontakozóan a barátom felajánlotta, hogy ő megpróbálja elkészíteni.
Szerintem a legnagyobb feladat hogy az érintetteket kohozzuk a tagadás állapotából és megláttassuk velük annak az értékét, hogy csak egyszerűen megtaláltuk egymást. A legközelebbi alkalommal esetleg meghívott pszichológus talán tud ehhez valamit mondani. Az án példám alapján női pszichológus lenne jobb.
Hello from Monte,We have our Turner Syndrome Meeting tomorrow, Saturday at 1:30 - 3:30.Please come if you can.Maybe you are free now to come to the meeting. Our daughters will be there to play. There are more translated articles to give you. It will be a good meeting. New Turner translations are: 1) Turner szindrómás felnőttek gondozási lapja 2) A Turner-Szindróma Diagnosztizálása 3) Irányelvek az egészségügyi ellátáshoz születéstől a felnőttkorigI hope you will come. I will be glad to see you!Monte We will meet at VIII., Krúdy Gyula utca flat #7, the"Forum" name on the bell at the door. The "Forum sign is on the building also. You can see the sign from the street. Villamossal 4/6 - Baross utca megallo. The flat is on the ground floor. Our mobile number - 06 30 994 9255 if someone has difficulty.
Csak tájékoztatni szeretnék mindenkit, hogy aki a szombati találkára Montéékhez nem tud jönni, de vasárnap el tudna jönni Budapestre, ill. ott van és ráér, akkor is összefuthat velem mert vasárnap is Pesten leszek! :-)
Persze ez esetben pontos időt helyet egyeztetni kell, de sokaknak úgyis megvan a mobilszámom.
