Azonban érdemes megjegyezni, hogy a legtöbb esetben a mutációknak fatális következményeik vannak, minek következtében az individuum nem lesz életképes. Csak igazán ritka esetben lehet valamiféle megváltozott gént átörökíteni.
(a fordító: jó lenne tudni, hogy ez azt jelentené, hogy egy autista nõ gyereke nem örökli a mutáns gént?)
Az aláhúzott részben a válasz. A legtöbb mutáció hiba, aminek súlyos következményei vannak az egyedre nézve. Például egész egyszerűen azért nem tudja átörökíteni a gént, mert még előtte meghal.
Így aztán a magasan konzervált génnek csak egyféle verzióban lépnek fel -valószinüleg a fenntebb említett okokból-, nem úgy, mint a többi Allelen(a fordító: Allelen=magyar kifejezés?) esetében, melyek pld. felelõsek a szem szinéért vagy a vércsoportért. Ezért aztán a genetikusok a Hoxa 1 génnek az összes emlõs állatban csak egy verziójára bukkantak.
Az allél magyar kifejezés, változatot, variációt jelent. Itt konkrétan egy gén variációit jelenti. Például van a szemszínért felelős gén, annak van kék, zöld, szürke allélja, amely a kék, zöld, szürke szemszínért felel.
A cikk egyébként jó. Azt igazolja, amit a puszta statisztika felől kiindulva is feltételezni lehetett, miszerint ha valaminek genetikai okai (is) vannak és az a valami egy betegség, ami 1:200-hoz gyakorisággal fordul elő, akkor azok a gének nem egy betegséget kódolnak, legföljebb a betegség kialakulásának kockázatát növelhetik, különféle környezeti ártalmak hatására.
Úgy tűnik nem értetted meg mit írtam, tehát leírom újra.
Azok a gének, amelyek előidézik az asperger tünetegyüttesét valamiért fennmaradtak, méghozzá olyan gyakorisságal fordul elő az egyedekben, hogy összehasonlíthatatlan azon igen ritka degenerációkkal, amelyeket előidéző géneknek bizonyos, hogy nincs semmi előnyös hatásuk a faj egyedeire nézve.
Magyarán az autista ugyanazon gén előidézte emberi "lehetőség" negatív következménye lehet, emely például a kíválló matematikussá, programozóvá, stb. válás lehetőségét is magába foglalja. Például a szüleik esetében, lásd a Kaliforniai példát!
Nézd tisztán azt, hogy ha gének okozzák, akkor a gének hogyan fordulhatnak elő máig ilyen nagy gyakorissággal! Hiszen rég ki kellett volna szelektálódniuk, legalább olyan szintre, mint például a Pompe-kórt (a megbetegedés esélye 1:40.000-től 1:300.000-ig) előidéző gének. Az autizmus előfordulási esélye viszont 1:200 körül van. Tehát nyilvánvaló, hogy ez nem csak degeneráció, mivel akkor nem lehetne ilyen iszonyatosan magas ez a valószínűség!
Sőt! Ilyen valószínűség mellett elsősorban nem degenerációt kell, hogy okozzon az a gén, vagy azok a gének, amelyek az autizmust, vagy annak enyhébb formáját az Asperger-szindrómát előidézik.
Ha ez igaz, akkor az Asperger szindróma, vagy valami azzal együtt jár komoly evolúciós előnyt jelent. Tehát az Asperger szindróma mégiscsak Isten ajándéka, ha úgy tetszik, mert bár egy kisszámú csoportnál súlyos következményekkel jár (súlyos autizmus), míg mások egyedekből viszont jó programozót, matematikust, stb. hoz létre. Az utóbbi nyeresége úgy tűnik bőven feledteti az előbbi veszteségét és így evolúciós szempontból az Asperger szindrómáért felelős gének igencsak sikeres gének.
Hát nem csoda, hogy nem ír ide senki... Még hogy "kórkép"? Kép ugyan, de nem kóros. Ha kóros volna, akkor meg lehetne gyógyítani. Szvsz az Asperger szindróma végülis Isten ajándéka: másság. Kinek áldás, kinek teher, de mindenképpen különlegesség, olyan delicatesse... Hehe.
Csak azért, mert ez nem jelent semmit! Más Baron-Cohen tesztek is hasonlóan többértelmű eredményt hoznak ki (mint például az olvasás a szemekből teszt). Ha azt hozta ki, hogy asperger vagy, akkor attól még lehetsz alexithymiás, igen sokféle személyiségzavaros, skizofrén, depressziós vagy éppen -és ez a valószínűbb- egyszerűen csak nem túl érzelgős, jól rendszerező alak.
Ugyanis a teszt abból az elméletből indul ki, hogy az autizmus egyes férfias tulajdonságok (érzelmek nuku, kíválló rendszerezés) extrém mértékű változata. Ez egy szimpatikus magyarázat, legalábbis jobb mint a többi, ám amit a B-C féle tesztek mérnek az alapján csak a mentalizációs képesség és rendszerezésre való hajlam mutatható ki. Namost az előbbi a legkülönfélébb okoknál fogva lehet alacsony, míg az utóbbit bemondásra hiszi el az alábbi teszt.
Az pedig kevés ahhoz, hogy azt gondold asperger vagy! :)
egyszer kitöltöttem egy tesztet és az jött ki, hogy asperger vagyok. de szerintem csak szar volt a teszt. mert én pl nem tudok megjegyezni számsorokat, és egyéb kiemelkedő képességeim/tulajdonságaim sincsenek. csak elvagyok a társadalomban.
Remélem nálad minden a legnagyobb rendben. Én mostanában nem ártottam magamnak -de még mindig félek, hogy ez csak átmeneti állapot. Az antidepinek köszönhetően kimerészkedem az emberek közé -de ez sem jó. Sőt. egyáltalán nem kívánok kimenni. Be akarok zárkózni egy koromsötét zajmentes szobába egy puha takaróval, és pihenni heteket, hónapokat...
Szörnyű kín ez -és nagyon ciki, hogy nem értik meg. Fáj ha ki kell mennem a szobából, a fényre a bűnbe abba, amit nem szeretek...
ez már elég összefüggéstelen, így egyelőre abbahagyom ,mert kikészít még a gondolat is. Ne haragudj!
Szia Szadvar. Ami azt illeti, én sem vagyok toppon. Engem is nagyon zavarnak a fények, a lárma, a zajok, és az egész világ! Néha úgy gondolom, hogy a szenzoros-ingerfeldolgozási zavarom egyre romlik. A világ néha egy nagy káosz. Vagyis nem is néha. Mindig is az volt. Az egész életem maga volt a káosz.
Ma nem mentem el a pszichológusomhoz sem, mert elárasztottak az ingerek. Helyette inkább itt a neten játszottam. Mondanom sem kell, zúg már tőle a fejem....
Na de mit csináljak?
Néha világgá szeretnék futni....futni....futni....és soha meg sem állni....
Én most kezdek megint rosszabbul lenni -nem viselem el az embereket, hangokat egyáltalán, a fényt pedig pláne. Utálom magam ezért, de ez vagyok én. A pszichológusom kérdezte a múltkor, miért gondolom, hogy én nem vagyok normális. Kérte, írjam össze ezen dolgokat. Ez biztosan szerepelni fog a lista dobogós helyén.
Szia Szadvar. Bocs, hogy csak úgy eltűntem. Kissé magam alatt voltam mostanság, na meg az az igazság, hogy zajlik körülöttem az élet. Na persze jó értelemben, csak belefáradtam. Ezért be sem kapcsoltam eddig szinte a számítógépet. Amúgy jól vagyok, ne aggódj. Többet fogok írni, ha lecsillapodnak a körülöttem lévő emberek, na és persze én is. Te addig írhatsz, mert lehet, hogy mégiscsak bekapcsolom a computert, de a jövő szerintem túlontúl is pörgős lesz.
Ugyanilyen gondolatokkal kelek és fekszem nap mint nap, de mióta gyógyszert szedek, jobban viselem az emberi aljasságot és gyarlóságot. Kiakadok minden hülye dolgon -pl ha egy nő megüti saját gyerekét vagy hangosabban szól hozzá, de utálok élni azért is, mert tudom, hiába vannak olyan emberek, mint mi is, soha nem tudjuk meggyógyítani a világot. Annyira elcseszték mások, hogy helyrehozhatatlan!!!
Azaz egyedül a jó Isten volna képes rá, de aligha akar egy ilyen bűnös bagázst segíteni és felszabadítani.
Utálom, mikor jönnek ilyen dumákkal, hogy "hol volt Isten, amikor..." és elfelejtik, hogy épp az előbb vágták át a pénztárost vagy csókolták meg feleségük mellett tartott barátnőjüket.
Gyűlölök élni ezért és gyűlölöm magam, mert nem vagyok képes meghalni.
Ami miatt mégis érdemes élni, az a munkám. Egy autóbuszállmáson dolgozom, és nagyon szeretnek ott engem. Komolyan!!! Soha sehol nem voltam még ilyen közegben. Természetesen próbálok mindenkinek segíteni -és azt hiszem, ezzel teszem én egy picivel jobbá a világot.
Vigyázz Magadra, mert te is fontos vagy -nélküled sem volna ugyanaz a drága Földünk. Írj még, kérlek!
Szia Szadvar, köszöbnöm a megértő szavaidat. Most is idegese vagy vagyok de nem írom inkább le miért. Veled is történt már olyasmi hogy átláttál az emberek gondolatán a nélkül, hogy szólatak volna valamit? Nem empátiára vagy holmi telepátiára gondolok. De most azért vagyok ideges, mert átláttam az emberek hogy nem jók, és nem olyanok amiknek hittem őket. Azt mondják hogy az autisták nem látnak semmit a ki a gondolatokból, de én néha velem pont az ellenkezője történik és mindent tudok. És nekem nem tetszik egyáltalán ez a világ , mert teli van hazugsággal és képmutatással és förtelem hogy viselkednek az emberek. Ha tudnék összefüggően beszélni, kiírdítanám ennek a rohadt világnak hogy robbanjon fel gyűlölöm. Én nem akarok ilyen világban élni. Ezt a világot nem autistáknak teremtették hanem józan bolondoknak. Nekem nem kell már semmi én nem vágyom semmire most ott tartok hogy kopjon le rólam mindenki beleértve az összes pszichológust és pszichiátert. És világgá szökök vagy kilövöm magam az űrbe kinyírom magam már nem bírom, ebből elég volt.
Köszi a tanácsot! Mindenképp meg fogom nézni, de egyelőre még nincs ilyen szám sem a tudatomban. De meg fogom kérdezni -még azt is, mi a véleménye az én és aspergerségem viszonyairól. Biztos őszinte lesz -ezért is járok hozzá. Egyébként pszichológus, és tuti jó fej, mert tudja -vagy nagyon megérti- mi zajlik bennem odabent.
MIért vagy ideges? Tényleg ne foglalkozz olyan kérdéseimmel, melyek kibillenthetnek. Ha nem akarsz valamire választ adni, ne válaszolj, csak tudasd velem légyszi, hogy vetted az adást, de nem kívánsz rá reagálni, válaszolni. Ok így?
Fura, mert írtad, hogy néha neked is hiányzik az ölelés. Én is így vagyok ezzel -csak félek, hogy ez is a hülye gyerekkorom miatt van, mert akkor engem nem nagyon ölelgettek -utána meg már én is eltaszítottam a közeledőket. Szörnyű, mert azoktól az emberektől akiktől jól esne, azoktól sem fogadom....
Írj bármit magadról, mindennapjaidról, de csak arról, amiről szeretnél. Nem akarok rosszat senkinek -leginkább neked nem...!
Szia Szadvar.Tudod, néha "félreolvasom" a szavakat. Épp az imént olvastam, hogy egy nick-neved van. Nem tudom, miért olvasok félre. A pszichológusaim és a pszichiátereim egyébként azt is mondják, hogy mindent félreértek, és félrehallok. Azt hiszem a figyelmemmel van baj. Vagyis ezt ki is mutatta egy tudatteóriás teszt. Óriási figyelemzavarral küzdök. Ez azt jelenti, hogy általában "nem vagyok ott", nem vagyok jelen". A világ kicsúszik. Na ez hülye mondat volt. Biztos nem is értetted meg. valójában az EEG-hullámaim alvó hullámokat mutattak ki minden formában, ezért nem is tapasztalom úgy meg a világot ahogyan kellene. A fejemben élek - ha ez így érthetőbb.
Ne haragudj, de nem akarom megmondani hány éves vagyok. Ez nem fontos ebben a topicban. Elvégre az autizmusunkról írunk.
Nekem is szar volt a gyerekkorom. Irtó szar. De én mindig is a jelenben éltem. Ezért kitörlöm a múltat.És az egész életemet....
Boldog szeretnék lenni, most nem tudok írni mert ideges vagyok, de amint írsz, én jelentkezem.
Csak még egy kérdés: ha jársz pszichiáterhez, pszichológushoz, hát ők nem mondták meg neked, hogy mi a diagnózisod?
Jogod van tudni, kérdezed meg!!!!
Nekem sem mondták meg, hogy autista vagyok, így jártam 3 évig a gyerekpszchiátriára, csak akkor mondták el, amikor már az anyámat is behívatták.
Te meg ne légy ilyen kis butus, hogy meg sem kérdezed! Ha nem mondják meg, tudod mit csinálj? Nézd meg a F.-"valami" számodat a kartonodon (azt csak adtak neked is), és menj el egy könyvtárba, keresed meg a DSM IV. című könyvet és keresd ki....
Ja, még valami! Ha a saját nicknevedre kattintasz, ugyanúgy meglepődsz majd, mert mindig az utolsó hozzászóló nevét dobja a gép! Ha meggyőző, írj, légyszi! Csao
Nem tudom, mi az hogy több nicknevem van, mert csak ezt az egyet használom. Lehetséges hogy az utolsó hozzászólók nevét olvastad? Ne haragudj, de tényleg csak egyetlen szadvar vagyok az indexen...
Megsérteni amúgy sem tudsz, de a félreértések elkerülése igen fontos szerintem is.
A korod nem tudom miért érdekel -amúgy nem is fontos, meg amúgy is csak annyit írj magadról, amennyit nem bánsz meg később!!!
A hozzászólásaimat szemlélve rájöhettél, hogy tényleg nem volt szép és problémamentes a gyermekkorom, de mindegy. A betegség pedig tényleg azért érdekel, mert nem tudom, mi van velem, csak annyit ismételhetek, amit már leírtam: a könyvben ismertem magamra, de mivel nem vagyok orvos, a szemlyiségzavart sem zárhatom ki. Ezért is kérdeztem a diagnosztizálásról.
Szia Szadvar. Nem, nekem nincsenek érzelmi hullámzásaim, mármint a szempontból, hogy nem szoktam magamba süllyedni. Az antidepresszánsok eltűntették a depressziómat. Viszont az mindig is, gyerekkoromban is jellemző volt rám, hogy indokolatlanul rám jött például a nevethetnék, vagy a sírhatnék. Ha sírtam, odajött anyám, és megkérdezte, hogy miért sírok, de nem tudtam válaszolni rá. Én nem vagyok tisztában az érzésekkel. Néha úgy gondolom, hogy tudom, hogy mit érzek, de ha jobban elgondolkodom rajata, kiderül: ostobaság.
Te hogy vagy a kapcsolatteremtéssel és a beszéddel? Én általában összevissza beszélek , ha kapcsoltatot akarok teremteni. De néha sikerül.
Miért kérdezed hogy hány éves vagyok?
Egy valamit nem értek: ráklikkeltem a nick-nevedre, és láttam, hogy sok hozzászólásod volt, de egyik se a Szadvar-nicknéven....
Ha ezt megmagyarázod, leírom én is, hogy mennyi idős vagyok, és tehetsz fel kérdéseket is, amit akarsz. De először ezt tisztázzuk le.
Ugyanis volt már olyan ember akivel leveleztem, és autistának mondta magát, majd én jöttem rá, hogy többszörös személyiségzavara van. (jó pár évig tanultam pszichiátriát a főiskolán, és a gimiben is 2 évig pszichológiát.)
Egyáltalán nem zavartál meg, sőt!!! Örülök, hogy van végre valaki, aki tudja, mi ez!!!
Igaz, én megyeszékhelyen lakom, de nem igazán volt eddig lehetőségem megismerkedni autistákkal. Talán az én hibám is. Mivel nem vagyok biztos a saját aspergerségemben, így nem is merek nyitni, mert félek, kinevetnek.
Ha nem sértelek meg, leírnád hány éves vagy? Én 27 múltam és úgy éltem eddig, hogy tudtam, nem vagyok átlagos, de nem gondoltam arra, hogy ami nekem természetes, az másnak nem.
Nekem az állandó mehetnéken túl a zene volt min-most ez is visszaesett, de majdcsak visszatérek a régi kerékvágásba...
Az én szüleim sem tökéletesek -elváltak 1997-ben, én az alkesz apámmal maradtam, anya meg elment tesómmal. Szönyű gyermekkorom volt -holott az anyagiak adottak lettek volna... de ez nem rajtam múlt.
Ja, és én is imádok olvasni. Sajnos, elég gyakran olyannyira letaglózom magam egy könyvvel, hogy bezárkózom teljesen a saját világomba. És senkinek nem beszélhetek erről, mert úgysem lenne értelme. Ők meg csak ezt veszik észre, hogy napokig nem vagyok hajlandó és képes semmire.
Szerinted ez normális dolog? (itt most erre a hullámzásra gondolok) Neked is vannak ilyen időszakaid?
