A Turner szindrómáról
A Turner szindróma egy nem túl ritka kromoszóma rendellenesség. 2500 lány élve születésre jut egy beteg, ami azt jelenti, hogy évente Magyarországon mintegy 20 kislány születik ezzel a betegséggel. A betegség hátterében a női nemre jellemző két X kromoszóma egyikének hiánya, vagy szerkezeti rendellenessége áll.
Az érintett kislányok általában alacsony testsúllyal születnek, újszülöttkorban kéz- és lábfej duzzanat jelenik meg, ami sokszor évekig perzisztál. A betegséghez a nem érintett populációhoz képest gyakrabban társul szívfejlődési rendellenesség, elsősorban aortaív szűkület és vesefejlődési rendellenesség, leggyakrabban patkóvese. A későbbi életkorban a hossznövekedés elmaradása, gyakori középfülgyulladások és fokozatosan kialakuló hallászavar illetve kancsalság jellemezhetik a betegeket.
Turner szindróma gyanúját veti fel, ha a serdülőkor idején nem indul meg a mellfejlődés és később az első menstruáció sem jelentkezik. Ennek hátterében a petefészek működési zavara áll.
A betegség diagnózisa egy vérvételt követően kromoszóma vizsgálattal lehetséges. A minél fiatalabb életkorban felállított diagnózis lehetőséget ad a korán megkezdett növekedési hormon kezelésre, melynek hatására a testmagasság normális tartományba kerülhet, és ezt követően idejekorán kezdhető meg a női nemi hormonok pótlása, mely a kortársakhoz nagyban hasonló ütemű serdülést eredményez, megkímélve ezzel a kislányokat a késő serdülés okozta lelki terhektől.
A Turner szindrómásoknál gyakrabban lép fel, lisztérzékenység, pajzsmirigybetegség és 2-es típusú cukorbetegség, ezek miatt rendszeres szűrővizsgálatokat igényelnek.
A felnőtt Turner szindrómások számára is ajánlott, hogy legalább évente egyszer jelenjenek meg átfogó orvosi vizsgálaton.
Mint minden krónikus betegség, a Turner szindróma is teher a gyermekeket nevelő szülők számára. Kihez forduljunk, ha felmerül a betegség gyanúja? Már felállított diagnózis esetén mit, mikor és hogyan mondjunk meg, hova forduljunk segítségért? A szakemberek mellett a legtöbb tanácsot az érintettek adhatják egymásnak. Ezért örülök nagyon ennek a kezdeményezésnek és remélem, hogy sok szülő és gyerek segítségére lesz és talán néhány családot a diagnózis felállításához is hozzá segít.
Budapest, 2008.október.7.
Dr. Luczay Andrea
Gyermekgyógyász, endokrinológus
A hormon injekciót bőr alá kell beadni mnit ahogy az inzulint is .Tizenéves korban tablettát kap majd injekció helyet, és 12-13 éves korban majd nemi hormno tartalmú tablettát kezdik majd adni neki. ne félj a mellékhatásoktól, nem lesz semmi probléma ha rendszeres kontroll mellett kapja. Én sajnos nem kaptam testnövesztő hormont, és 140 cm magas vagyok. Lépten nyomon akadályba ütköztem és ütközöm ez miatt az életben. Ahogy tudod készítsd fel a lányod arra hogy milyen kezelésre van szüksége. ha kel vidd egy gyerekpszichológushoz. Én azt javaslom hogy vidd el hormon kezelésre a kislányod.
Szerintem, ha nincs küönös ellenjavaslat, kapja nyugodtan a növesztő hormont. Ha elég öntudatos, talán fel is fogja már a lényeget, hogy miért kell. Főleg, ha majd meglátja, hogy már nem ő a legkisebb a csoportban pl.
Persze ez attól is függ, menniyre van elmaradva a magassága,
Köszönöm a gyors választ.Az endoklinológus javasolta mivel kb 140cm-re nöll nélküle.Én a mellékhatásoktol félek és a mindennapi torturátol.Eggyáltalán hova kell beadni a széruumot?Még van 2 hét a leletek megérkezéséig.Addig kell dönteni de gondolkozom rajta.
Üdvözöllek a fórumon!Vidáné Hegyi Andrea vagyok , én is érintett vagyok ebben a betegségben. Én azt tanácsolom, hogy ha a szakorvos javasolja a testnövesztő hormont akkor inézd el hogy kaphassa a kislány. Neuroendokrinológushoz kell elvinned a kislányod.
Sziasztok . Van 3 lányom a kicsi 4 éves szindrómás . Ugy nézki kell neki növesztő hormon de tanácstalan vagyok . Őrülök , hogy találtam ezt az oldalt ez is nagy segitség , de ha valaki hozzászol és tud tanácsot adni KÖSZÖNÖM .
Már megint csak szabadkozni tudok: sajnálom, hogy nem tudtam ott lenni a találkozón. Az életemben most nagy változások történtek: a legnagyobb, hogy végre összeköltöztem a párommal.
A munkahelyemen is most nagy átalakítások vannak. Szóval rengeteg most a változás, de nagyon jó. :)
Remélem akik ott voltak, mind jól érezték magukat a találkozón!A következőn már nagyon-nagyon szeretnék majd ott lenni!
Hogy Turneres és fiú? Neki is van 45X kromoszómája, de 95 % XY, igazából 4 féle sejtvonala van ... Amikor megszületett 6 hetes koráig azt mondták lányként kell felnevelni, mert csak úgy lehet boldog. Aztán mégis amelett döntöttek az orvosok legyen inkább fiú a felnevelése, hátha ... és annyira fiú, nem is tudnám elképzelni milyen lenne lányként, hogyan viselkedne.
De sajnos jön a kamaszkor és kezdek aggódni, amikor jönnek majd a kudarcok ... egyenlőre boldog gyerek és megtalálta a helyét ebben az iskolában. Aztán hogy mi lesz később, nem tudom. Most úgy élünk mintha egészséges lenne, szerencsére sok betegség elkerül minket (fülproblémák, vesebetegség, cukorbetegség stb.) és eléggé eleven gyerek.
Annyit még szeretnék írni, hogy a növekedési hormon tényleg nagyon drága 5 ampulla (3 hónapnyi adag) 400.000 Ft. Turneresek csak dobozdíjat fizetnek, mi nekünk pont ezért nem akarta megadni az endokrinológus a tartós betegségről az orvosi igazolást "mert épp elég támogatás ez", keressünk másik orvost aki megadja. Szerencsére találtunk, mert jártunk épp elég orvoshoz.
Akkor újra írom ... nekünk is mindig "ki kellett harcolni" a magasabb családi pótlékot, mert jár-jár de ... amikor megszületett járt a fejlődési rendellenesség miatt, aztán emiatt már nem tudták megadni, akkor megkaptuk amiatt, mert szívműtéten esett át aztán ez is megszűnt, mert nem szed rendszeresen gyógyszert. Utána megint egy évig a fejlődési rendellenességek miatt kaphattuk aztán megint másik orvos adta meg, végül is az összetett probléma miatt. Enélkül nem igazán tudnánk létezni, mert több minden jár vele, utazási kedvezmény, közgyógy ellátás, habár gyógyszert nem szed (kivéve a növkedési hormont kapja), de a gyógycipő elég drága - igy kétszer egy évben ingyenes.
Ennyit akartam írni - utána kell járni - hátha ... SNI-is gyereknek is jár és ha jól tudom a Turnereseknek vannak tanulási problémáik. Az enyémnek is van ... alapitványi iskolába jár -pont emiatt.
Még egy: nekem fiam van - Turner variáns vagy Mozaik Turner szindróma. Itt azt olvastam, meg a kórházban is mondták a Turneresek lányok ... és hogy a mi esetünk nagyon ritka.
Örülök, hogy van ez a fórum, lehet kicsit olvasgatni ...
Ha van kedved, írj ide többet, vagy veddfel velünk máshogy is a kapcsolatot (az én privát mailem pl. matanna@index.hu), esetleg nézz el te is a holnapi talira - részletesen le van írva lejjebb :-)
Egy két évvel ezelőtti rendelet szerint - fejlődési rendellenességek és a nehezitett körülmények miatt - (ezt nem tudom pontosan hogy volt írva) sőt ha tanulási zavar is van - Sajátos Nevelési Igényű a gyerek (SNI) akkor JÁR !!!
Ha "csak" Sajátos Nevlési Igényű akkor is jár (ha nincsenk komolyabb fejlődési rendllenességek).
Egy hosszú levél elszállt, nem írom most újra. Mi is érintettek vagyunk.
Mondjuk egy bibi van vele. Azt írja, hogy a megfelelő méretet hordjuk (Kis Mukk hatás elkerülésére gondolom...:-))), de sajnos a konfekcióban ritkán van 34-es pl.
Andiano, szerintem töltsd ki ha gondolod! Én kitöltöttem de az csak az én szempontom ugye. És ha a határidő napján még egyszer átküldték akkor talán adtak még türelmi időt.
Egyébként a találkozóra van még egy felnőtt jelentkező aki ide még nem írt, és egy apuka a 16 éves lányával, akik nemrég írtak.
Sziasztok lányok! Hogy vagytok? Találkozóra nem tudok menni.Azt szeretném megkérdezni, hogy a kérdőívet amit a Rirosz listához van csatolva kitöltsük egyénenként?
Az alábbiak szerint lesz találkozó, ahol az előadáson kívül lesz idő kötetlen beszélgetésre is. A vendéglátó kislánya is hasonló korú mint a Tied, de leszünk többen is.
Az időpont október 29-én, szombaton 13:30 és 15:30 között. Vendégelőadónk Evan Parks pszichológus lesz, aki magyarul tart előadást "Szembenézni a csalódással és célra lelni" címmel. Szeretettel várjuk a gyerekeket is, az előadás ideje alatt elfoglaltságot biztosítunk nekik. A Fórumban találkozunk (VIII. ker. Krúdy Gyula u. 14, 8-as lakás. A csengőn "Fórum" felirat található, az épületre is ki van írva.) Az előadás után egyéb ügyekről is fogunk beszélni.
Azóta van még egy felnőtt jelentkező is, aki szinte biztos jön.
Nagyon szívesen segítek, lévén én egy kommunikációra érzékeny apa vagyok, ugyanakkor a lányomon is érzem a kapcsolatteremtési nehézségeket.
Azt olvastam itt, hogy október 29-én lesz egy találkozó. Orsi lányom és én biztosan ott leszünk. Szívesen megismerkedem Veled ott is vagy akár előtte is. Üdv, Attila
