A Turner szindrómáról
A Turner szindróma egy nem túl ritka kromoszóma rendellenesség. 2500 lány élve születésre jut egy beteg, ami azt jelenti, hogy évente Magyarországon mintegy 20 kislány születik ezzel a betegséggel. A betegség hátterében a női nemre jellemző két X kromoszóma egyikének hiánya, vagy szerkezeti rendellenessége áll.
Az érintett kislányok általában alacsony testsúllyal születnek, újszülöttkorban kéz- és lábfej duzzanat jelenik meg, ami sokszor évekig perzisztál. A betegséghez a nem érintett populációhoz képest gyakrabban társul szívfejlődési rendellenesség, elsősorban aortaív szűkület és vesefejlődési rendellenesség, leggyakrabban patkóvese. A későbbi életkorban a hossznövekedés elmaradása, gyakori középfülgyulladások és fokozatosan kialakuló hallászavar illetve kancsalság jellemezhetik a betegeket.
Turner szindróma gyanúját veti fel, ha a serdülőkor idején nem indul meg a mellfejlődés és később az első menstruáció sem jelentkezik. Ennek hátterében a petefészek működési zavara áll.
A betegség diagnózisa egy vérvételt követően kromoszóma vizsgálattal lehetséges. A minél fiatalabb életkorban felállított diagnózis lehetőséget ad a korán megkezdett növekedési hormon kezelésre, melynek hatására a testmagasság normális tartományba kerülhet, és ezt követően idejekorán kezdhető meg a női nemi hormonok pótlása, mely a kortársakhoz nagyban hasonló ütemű serdülést eredményez, megkímélve ezzel a kislányokat a késő serdülés okozta lelki terhektől.
A Turner szindrómásoknál gyakrabban lép fel, lisztérzékenység, pajzsmirigybetegség és 2-es típusú cukorbetegség, ezek miatt rendszeres szűrővizsgálatokat igényelnek.
A felnőtt Turner szindrómások számára is ajánlott, hogy legalább évente egyszer jelenjenek meg átfogó orvosi vizsgálaton.
Mint minden krónikus betegség, a Turner szindróma is teher a gyermekeket nevelő szülők számára. Kihez forduljunk, ha felmerül a betegség gyanúja? Már felállított diagnózis esetén mit, mikor és hogyan mondjunk meg, hova forduljunk segítségért? A szakemberek mellett a legtöbb tanácsot az érintettek adhatják egymásnak. Ezért örülök nagyon ennek a kezdeményezésnek és remélem, hogy sok szülő és gyerek segítségére lesz és talán néhány családot a diagnózis felállításához is hozzá segít.
Budapest, 2008.október.7.
Dr. Luczay Andrea
Gyermekgyógyász, endokrinológus
az oxandrolon önmagában is serkenti a növekedést, nem hiba adni. Valamennyi férfi típusú hormont a nők is termelnek (és fordítva is), szóval erre ne gondolj úgy, hogy valami "idegen anyagot" kaptál volna, valamennyi férfi hormonra a nőknek is szükségük van. A szőrösödés a mellékhatása lehet sajnos, ez van. Hosszú távon rosszat szinte biztos nem tett Veled, amiatt ne aggódj.
A kislány szőrösödése sokmindentől lehet, látatlanban nem lehet megmondani, látni kéne, hogy pl. milyen típusú szőrösödés (hol van), esetleg milyen tünet társul még hozzá, stb, szóval a jó ötlet tényleg az, hogy meg kell kérdezni a kezelőorvost.
Pepita Zebra, akkor valószínűleg nem volt jó ötlet, hogy az Oxandrolont adták növekedési hormon nélkül. Igazából vicces, hogy akkor indításnak kaptam az Oxandrolont (ami ugye férfihormon) meg valami másik tablettát, ami meg állítólag női hormon volt. Gondolták majd eldöntöm melyik leszek…:-)))) (kár, hogy nem tudok hajtépős szmájlit). Így nem csoda, hogy a "mikulás" csak 2 év múlva jött... Persze, ha emiatt nem sikerül majd esetleg a donoros lombik azt már nem lehet bizonyítani >:O
Arra van ötlet, hogy Petya kislányánál mitől lehet a szőrösödés?
nem, az Oxandrolon nem novekedesi hormon, gyakorlatilag tesztoszteron (a ferfi nemi hormon). Kemiailag is egeszen mas, mint a novekedesi hormon, es egeszen mashogy is hat. Kiegesziteskent szoktak adni a novekedesi hormon melle, amikor siettetni kell a novekedest (pl mert valaki idosebb). Onmagaban is kepes gyorsitani a novekedest persze. Mivel ferfi nemi hormon, ezert valoban okozhat szorosodest. A novekedesi hormon egeszen mashogy hat, egeszen mas hatasai vannak, szorosodest nem okoz.
Én még ilyen mellékhatásról növekedési homonnal kapcsolatban nem olvastam/hallottam és nem is tapasztaltuk. Ha vannak ilyen jelek és nem óvatosságból kérdezed akkor mindenképp beszéljetek a kezelőorvossal.
Kőszönöm a segitséget amit töletek kaptam . A Lányom megkapta a hormont . Kb 2 hét után már hagyja is a beadást . Mostmár csak a hosszutávu eredményekt várjuk . Az elsö lépést megtettük .
Van egy rendelet, hogy fejlődési rendellenességeek esetén megadható, ha a gyermek nevelése nehezített vagy hogyis írjam. A pontos szövegre nem emlékszem. Láttam a listát csak súlyos betegségek esetén adhatják.
A kapaszkodó ez a fejlődési rendellenesség + ha még társul hozzá valami, mint például tanulási zavar.
Tanulási zavar esetén ha pl. Sajátos nevlési igényűnek nyílvánitják (SNI) akkor jár vagy adható. Pl. Diszgráf, diszlexia, diszkalkulia. Remélem ez még így van. Az enyém alapitványi iskolába jár és ott nagyon sok gyerek megkapja ezt a magasabb családi pótlékot.
Úgy tudom Turner szindrómásoknál is lehet tanulsi zavar. Ha van ez lehet egy kapaszkodó és utána kell járni.
Azt hiszem darabokban fogom írni. Elég bonyolult, nekünk is mindig más orvos adta meg. Most legutoljára neurológustól kaptuk meg. Egy évig megkaptuk endokrinológustól is. Volt kardiológus is, hogy megadhatta, de már nem mert egyre szűkitik a kört és nem szed rendszeresen szívgyógyszert, ezért kardiológus nem adhatja meg. 10 évvel ezelőtt még megadhatta.
Hű, a 8000 Ft nagyon sok! Nekünk 2 dobozdíjba kerül a 3 havi adag, úgy írja fel a doktornő, hogy 2x5, vagyis egy nagy dobozban van 5 patron, ti egyesével kapjátok? Amúgy mi sem kapunk emelt családit.
Matanna! Abban egyetértek, hogy a lelki oldalt nem nézik sajnos, valahogy úgy van ma is ahogy te írtad, pedig ez is nagyon sok nehézséget jelenthet.
Boldog Karácsonyt és Sikerekben Gazdag Új Évet kívánok Mindenkienk!
Mi arra való indokkal kaptuk meg az emelt családi pótlékot, hogy hiába ingyenes a növekedési hormon, de a dobozdíj miatt a 3 havi adagmajd 8000Ft.Mesélte a dr.nő, hogy viták vannak ezzel kapcsolatban, de szerencsére sikerült keresztülvinnie erre való indokkal, egyébként tényleg nem jár automatikusan.Boldog, békés karácsonyt kívánok mindenkinek!!csilolo
Az alábbi felvetés, kritika pedig a szabályozásnak szól.
Mindenkinek, véleményekre vagyok kíváncsi:
Persze, nyilván egy szabályozás nem térhet ki minden egyéni problémára, meg pénz sem jutna mindenre, de azért elgondolkodtató, hogy az endokrin probléma, ha pl. pszichés zavarokhoz vezet, az már életminőség-e, szerintem igen. Ha egyénileg kell elbírálni, akkor ezt is értelmezni kellene, és kiskorúnál ez elég nehezen történik meg. (Bár úgy hallom, vannak jelei ezen a téren fejlődésnek). Amikor én voltam kislány, akkor kb. úgy nézett ki, hogy ha a gyerekkel baj van, (nem fizikai) akkor a szülő nevelje meg…, vagy ha „túl jó” (értsd csendes) akkor fel sincs ismerve a probléma. Pedig az. És a pszichés dolgok kezelésének is van költsége, mert az ingyenesről azt hallani, hogy nem túl hatékony.
Ez az egyéni elbírálás dolog meg a jelen magyar környezetben kicsit protekciószagú, akinek van ott ismerőse, annak egyénileg megítélik. :-(
a Turner-sy-ra nem jár automatikusan a megemelt családi pótlék, ezt mindig az egyedi esetben kell mérlegelni, milyen súlyos, milyen problémák társulnak még. Ha a kislányod kardiológiai gondozásba jár még, kérd meg szerintem a kardiológust, vagy ha rendszeresen jártok fülészhez, esetleg halláscsökkenése is van, akkor őt. Mert ezekben az esetekben a szívhiba illetve a fülészeti baj határozza meg az életminőséget, az endokrin probléma önmagában tényleg nem indokolja az emelt családi pótlékot.
Én felnőtt érintett vagyok, sajnos ebben a kérdésben nem tudok segíteni, de drukkolok neked. Vannak itt szülők a tiedhez hasonló korú kislányokkal, remélem jelentkeznek.
Minden tiszteletem minden egyedül nevelő szülőnek, de neked különösen azért, mert ilyen fiatalon, apukaként helyt állsz! :-)
Én egy 25 éves egyedülálló apuka vagyok. Van egy 7 éves lányom, akinek születésekor volt egy veleszületett szívhibája, tehát 3 hetes korában coarctatio aortae-val megműtötték. Folyamatos középfülgyulladásokkal küzködtünk. Idén áprilisban egy genetikai vizsgálat által megállapítottűák nála a Turner syndroma mozaikos formáját. Azóta Genotropin hormon injekciót kap minden este. Járunk rendszeresen a Tűzoltó utcai gyerekklinika endokrinológusához Dr. Hosszú Éva főorvosnőhöz, aki töbszörös megkérdezésre is azt válaszolta, hogy a Turner sy.-ra nem jár az emelt összegű családi pótlék, ezért nem tölttte ki az igazolás sem.
Kérdésem az lenne, hogy melyik endokrinológushoz jártok, aki hajlandó volt kitölteni a nyomtatványt? (Hiszen szabad orvosválasztás van.)
Várom mielőbbi válaszodat akár itt a fórumon, akár a suha2@freemail.hu e-mailcímre!
