Annak idején én még azt tanultam, hogy azt nevezzük atípusosnak amelynek a lefolyása eltérő a szokásostól, nem fér bele az ALS klinikai lefolyásába és vagy az anamnézis alapján a klinikai képbe..de lehet, hogy te egy tapasztalt öreg neurológus vagy és másképp látod
Szia! Sajnos rengeteg ilyen és hasonló természetű betegség van, van , ami ritkább a ritkánál.
Az ambulancián is megcsinálnak pár tesztet, de mivel ezek költségesek és amúgy -sajnos- egyelőre ezekre a betegségekre csak tüneti kezelések vannak, igy átállnak 6 hónapos hosszmetszeti követésre.
Reménykedni lehet, hogy belátható időn belül
lesz vmilyen áttörés ezeknek a rohadék betegségeknek a terén!
Nagyon kedves vagy, de amint írtam jártam ott és nem tartották indokoltnak a biopsziát az EMG alapján. Ennek ellenére leírták a perifériás hyperexcitabilitást, amelyet sem hormonális sem más antitest jelenlét nem magyaráz meg.
Nem magyarázzák és baromi félelmetes, hogy a tünet egy szörnyű betegség tünete is, ezért állandóan figyeled és minden izomláz vagy fáradtság, ami egyébként addig fel sem tűnt, most aggódásra adhat okot! Neked is ajánlanám a ritka beteségek ambulanciáját! Egy izombiopsiából sok következtetés levonható, ha van izomkárosodás, az idegi vagy izom /pl. anyagcsere/ eredetű. Azért kérdeztem a gerinc mri-t, mert az pl. simán okozhat denercációt az izomban, igy fasc. és fibrilációt detektálhatnak. Egy MEP vizsgálat sokat tenne hozzá, ha ki tudnád "harcolni". Szerencsés esetben jóindulatú fasc. szindroma is lehet, ami magyarázhatja az izmok fáradtságát is.
Lényeg az, ne gondolj a legrosszabbra, az, hogy több éve állnak fenn a tüneteid, de gyengülés, sorvadás nincs, bíztató jel!
Simess ezek szerint képzett neurológus:-) Remek, megnyugtatóak alapvetően e sorok, de mégsem magyarázzák a folyamatos izomrángások okát. Azért az nem annyira normális, hogy valaki a 40 es éveiben jár és megállás nélkül testszerte ránganak az izmai.Fibrilláció sem jellemző teljesen egészségeseknél. Fokozott beszúrási aktivitás is volt minden vizsgált izomban.A Ritka Betegségek Intézetében mondták, hogy lehet Morvan, de az antitestek vizsgálata ezt nem erősítette meg. AChr elleni antitestet termelek, de nincsenek miaszthéniás tüneteim. Szóval sok a kérdőjel..A legjobb orvosoknál voltam...
Kedves simess, nem tudom, ki vagy , de hogy boxerkutya nem, az biztos. :) Nagyon is korrektek a megállapításaid. Nekem nincs ALS betegségem, egy percig sem hittem, hogy van, mivel én is elolvastam szinte mindent s témában, és "képzett" , de objektív laikusként megállapítottam, ez nem ALS. A Ritkabetegségek Intézetében feküdtem 2017-ben. Gerinc MR kizárta a daganatot, pedig annyira kézenfekvő volt, hogy az. Van egy érfejlődési rendellenességem ami a jobb lábamat érinti, miért ne lehetett volna egy hemangióma a gerincen, de nem volt. Az EMG egyértelműen mutatta többször is a krónikus, folyamatos axonvesztést, ám diagnózis nem született. Hazaküldtek "paraparézis" dignózissal, a háziorvos az égnek emelte a kezét, ó..basszus, ennyit még én is tudok, mondta. Nos, 2017ben még egy bottal járkáltam, mára már alig pár métert, így a "diagnózis" annyiban változott, hogy paraplégia lett belőle. Ennyi a történet.
Tévedésben vagy! Én nem azt írtam, hogy bárki csináltasson ez ügyben maszekban lyme tesztet, hanem azt, hogy a neurológusok áltakában megcsinálják ezt is, hogy kizárják, ha nem egyértelmű. Benne van egyébként a protokollban is.
Azért én óva intenék mindenkit attól, hogy itt ex katedra kijelentést tegyünk mások állapotáról itt mind a hármunknak valami nagyon atípusos folyamat zajlik amit az orvosok sem tunak hová rakni, gondolom táv senki sem akar okosabb lenni a dokiknál..
Reflexek jók, SM nincs, nincs semmilyen specifikus SM tünetem, a nyelvem néha fárad de ez elmúlik, én gondolom, ha valaki ALS es akkor a nylevgyengeség nem múlik el..
Nos, érdekes, szerintem Maxernek és Boyananak és nekem sem klasszikus ALS betegségünk van. Nálam az az érdekes, hogy nem érzem, hogy progresszív lenne, nagyon hullámzó, sokkal gyengébb volt a kezem, illetve többször elfáradt korábban, lépcsőn tudok járni, az izmaim inkább feszülnek ahogy írtam, meg van ez a fasciculatio. A zsibbadás gyakori állás közben is elzsibbad a lábam, mindkét oldalon is akár, a bokatájékot éreztem már az elején is, hogy konkrétan a bokám fáj. De lúdtalpam is van, így ezt nehéz megítélni. Fogyni nem fogytam, szóval akkor az kimondható Maxer, hogy már az elején azért volt ez a vállgyengülés-az első 2 évben már tapasztaltad?- un. scapulohumeralis gyengeség.Ritkán kezdődik az ÁLS ilyen formában. Tudjuk, hogy sok alfaja van. Az én tüneteim folyamatosan jelen vannak, a fasciculatio intenzitása változik. Nyilván mint minden betegségnél itt is vannak jobb és kevésbé jó időszakok, ez talán teljesen normális. A kivizsgálásom a protokoll szerint zajlott mindent megnéztek tumormarkereket többször is. Most értekeztem egy Kaposvári neurológussal aki azt mondta, hogy azért egy PET CT t kéne csinálni megjegyzem ha paraneopláziás-tumoros betegséghez kapcsolódó idegrendszeri szindróma lenne- én ezt a levelet már nem tudnám megírni mindenféle kezelés nélkül 2018 óta..Nekem az a fura, hogy 2018-2020 között szignifikáns rosszabodás nem volt, de voltak fura dolgok, pl többször volt olyan, hogy hosszú séta után úgy éreztem a térdeim összecsuklanak, de csak picit megrogytak.Össsezesen 8 különböző neurológusnál voltam..Szerintem az orvosok egyszerűen nem ismerik ezeket a betegségeket rendesen..
Nekem akkor fáj az izom amikor túlerőltetem. Nem is múlik könnyen, olyan mint egy nagyon erős izomláz, de merev is közben. Egyébként pár éve petyhüdt paraplégiát írtak, de úgy néz ki, ez változott, mert merevednek az izmaim, közben sorvadnak is. Most éppen az a nagy gond, hogy nem tart a térdem, egyszerűen bebicsaklik, vagy befelé, vagy hátra, mit mondjak, ez meg marha nagy fájdalom hirtelen. Attól tartok rövid időn belül járásképtelen leszek. A lábfejem nem lóg, inkább merev az is, dobálom amikor megyek. A vállam gyengül még, nem nagyon tudom felfelé tartani a kezem, nehéz fésülködni, begumizni a hajamat...Egyelőre itt tartok. Most átsoroltak " D" kategóriába, és a bizottság is paraplégiát írt fődiagnózisnak. Azért vannak még 2020-ban is rejtélyes kórságok. Ami bosszant az az, hogy én igazából olyan nagyon nem lettem kivizsgálva. És ha mégis olyan betegségem van ami kezelhető lett volna?! Teljesen leépülök és azt sem tudom, mi bajom van. Nagyon nagyon el vagyok keseredve. :(
2009- ben volt egy durva szédülésem 2 napig tartott, onnan kezdődött a rángás.
Zsibbadásra nem emlékszem, alagút sz. nekem is van, fokozatosan gyengültem. A bal vállam hamar elszállt nem tudtam felemelni a karom, inkább a talpam fájt.
Nem volt az a tipikus ALS jelenség, hogy a bokám lógna, inkább merev, de gyenge volt.
Még csináltatnék tumor markerekre is vizsgálatot, ugyanis ezeket a tüneteket / izomrángás /, okozhatja paraneopláziás szindróma is, mikor a szervezet már évekkel előbb jelezhet... Estleg egy lyme vizsgálat, ha sokat túráztál, voltál szabadban.
Azért azt megnézném, hogy 100 teljesen egészséges emberből, hány tud féllábon guggolni...
Kettőre tippelnék.
Gerincre /sérvek/ és koponya /SM/ mri volt már? Reflexek jók? Csinálnék egy pár napos mozgás kímélés után kreatin kináz labort is, az mutatja, ha vmilyen gáz van az izommal.
Egyoldalú, vagy szimmetrikus gyengeség van, ha van? Tényleg van gyengeség, vagy szubjektív érzés?
Már milliószor leírták itt is, de azt tudjuk, hogy ez a betegség progresszíven romló, tehát nincs olyan, hogy
szerdán nem tudsz ráállni a lábadra mert szubjektív
annyira gyengének érzed, majd később pénteken meg mész 10 kilométert vele. Ha egy funkció kiesik, az többet nem jön vissza.
A leleten már az első alkalommal leírták a fasculatitot meg a fibrillatiot, de ugye én csak a fasculatiokat érzem. a vádlim a kézizmok mind rendben, néha előfrdul, hogy ez az kiesik a kezemből, de van egy alagút szindrómám, ez lehet, csak ezért van. A gyengeség neked már elsőre megjelent? Azért krédezlek téged, mert neked egy lassú dolog van és van e hasonlóság..lábujjhegyen meg tudok állni, karomat tudom tornáztatni és leúszom 20 hosszt. Szédülök néha, illetve megszédülök.hirtelen aztán elmúlik.Sarkamon meg tudok állni, szerintem én soha nem tudtam egy lábbal guggolni:) 115 kiló vagyok és 190 cm:-) szóval szerintem elbuknék.
Nekem görcs nem nagyon van, ha van akkor csak a lábfejembe, mindkét lábfejem időnként zsibbad is. Az a furcsa, hogy én most kifejezett izomfogyást nem tapasztalok: Neked rögtön volt az is már az elején? Nekem az kifejezetten nincsm csak ez a fasciculatio, tüzelés, tak tak tak tak tak, de az egész testemen mindenhol. Aztán amikor használom az izmot akkor ez nem jellemző, inkább nyugalomban jelentkezik..Az a furcsa, hogy az én izmaim húzódnak ugyan, néha a bicepsz vádli kifejezetten és ugye görcsöl a talpam vagy a vádlim, menni tudok elég jól, gyorsan is, ezzel nincs gond, állás néha fárasztó, de nekem főleg ez a fasciculatio van, ami megőrjít, mostanában a könyökömnél is érzem, meg így mindenhol konkrétan..azért én gondolom, hogy az izmomfogyásnak egy lassabb folyamatnál is már el kellett volna kezdődni, de mondjuk ez a Morvan a valószínű ami sajnos nem mindig jó kimenetelt jelent, ebben hasonló..
