A Turner szindrómáról
A Turner szindróma egy nem túl ritka kromoszóma rendellenesség. 2500 lány élve születésre jut egy beteg, ami azt jelenti, hogy évente Magyarországon mintegy 20 kislány születik ezzel a betegséggel. A betegség hátterében a női nemre jellemző két X kromoszóma egyikének hiánya, vagy szerkezeti rendellenessége áll.
Az érintett kislányok általában alacsony testsúllyal születnek, újszülöttkorban kéz- és lábfej duzzanat jelenik meg, ami sokszor évekig perzisztál. A betegséghez a nem érintett populációhoz képest gyakrabban társul szívfejlődési rendellenesség, elsősorban aortaív szűkület és vesefejlődési rendellenesség, leggyakrabban patkóvese. A későbbi életkorban a hossznövekedés elmaradása, gyakori középfülgyulladások és fokozatosan kialakuló hallászavar illetve kancsalság jellemezhetik a betegeket.
Turner szindróma gyanúját veti fel, ha a serdülőkor idején nem indul meg a mellfejlődés és később az első menstruáció sem jelentkezik. Ennek hátterében a petefészek működési zavara áll.
A betegség diagnózisa egy vérvételt követően kromoszóma vizsgálattal lehetséges. A minél fiatalabb életkorban felállított diagnózis lehetőséget ad a korán megkezdett növekedési hormon kezelésre, melynek hatására a testmagasság normális tartományba kerülhet, és ezt követően idejekorán kezdhető meg a női nemi hormonok pótlása, mely a kortársakhoz nagyban hasonló ütemű serdülést eredményez, megkímélve ezzel a kislányokat a késő serdülés okozta lelki terhektől.
A Turner szindrómásoknál gyakrabban lép fel, lisztérzékenység, pajzsmirigybetegség és 2-es típusú cukorbetegség, ezek miatt rendszeres szűrővizsgálatokat igényelnek.
A felnőtt Turner szindrómások számára is ajánlott, hogy legalább évente egyszer jelenjenek meg átfogó orvosi vizsgálaton.
Mint minden krónikus betegség, a Turner szindróma is teher a gyermekeket nevelő szülők számára. Kihez forduljunk, ha felmerül a betegség gyanúja? Már felállított diagnózis esetén mit, mikor és hogyan mondjunk meg, hova forduljunk segítségért? A szakemberek mellett a legtöbb tanácsot az érintettek adhatják egymásnak. Ezért örülök nagyon ennek a kezdeményezésnek és remélem, hogy sok szülő és gyerek segítségére lesz és talán néhány családot a diagnózis felállításához is hozzá segít.
Budapest, 2008.október.7.
Dr. Luczay Andrea
Gyermekgyógyász, endokrinológus
Dijut, sajnos ezt a hírt most olvasom először, nagyon jó lenne.
Megpróbálok utána járni, de jó lenne máshonnan is info.
Cockneygirl és mindenki más, annak a kutatásnak igazából annyiban volt itt keresnivalója, hogy (én legalábbis! – mások hogy vannak ezzel?) a turner miatt nem érzem magam ELÉGGÉ nőnek, és ennek kapcsán valahogy éreztem összefüggést. Az szexuális orientációhoz tényleg nincs köze, de az interjú nem is arról szólt.
Nekem bármely hétvégi nap megfelelő mikor a városban vagyok. Havonta egyszer vidékre utazom a szüleimhez (általában a hó első vagy utolsó hétvégéjén.) Ha kb. egy héttel a tervezett tali előtt szólsz, akkor már tutira meg tudom mondani, jó-e az időpont. A telefonszámom megvan, igaz? És hálás köszönet a szervezésért. :)
Még egyszer kérek szépen mindenkit, gondolkodjon el azon, hogy milyen nap lenne jó neki egy következő találkára.
Megelőzendő, hogy a következő alkalommal is sokaktól ne kapjak semmilyen visszajelzést az időpont előtt, jó lenne, ha minnél többen elküldenétek egy mobilszámot, amire küldhetek SMS-t vagy hívhatlak titeket.
Andiano, persze, mindennek oka van, csak éppen rajtunk kívül álló és számunkra ismeretlen, ami kb. ugyanaz, minthogy rámondhatjuk, véletlen, legalábbis kiszámíthatatlan.
Pepita Zebra is azt mondja, hogy a családi halmozódás nem jellemző.
Elnézést azoktól, akik azt a bizonyos kutatást felháborítónak érzik. Persze nem én írtam ide, a ritka napon végül mindenesetre én beszéltem velük. Nem kötelező válaszolni, nem feltételeznek semmit. Szerintem ide csak annyiban tartozna, hogy (nekem legalábbis) vannak problémáim a nőiességem megélésével kapcsolatban, arról van szó, hogy ugyan nőnenk születtem és nő is akarok lenni, de nem érzem úgy, hogy eléggé az vagyok… - szóval az egész a lelki oldalról szól.
Sajnélom,hogy a ritka napra nem tudtam elmenni,de éjszakás műszak után gondolom érthető.
Örülök,hogy ismét vannak új tagok,nekik szertnék bemutatkozni.Csillának hívnak és 36-éves turneres vagyok. Baján élek és dolgozom a párommal és a 10-éves örökbefogadott kislányommal.
Olvastam ezt a kutatást. Hét öszintén engem is felháborít ez a dolog.
Mivel 2. babánkat várjuk elküldtek minket genetikai vizsgálatra.Mivel nekünk nincsen kocsink buszozni meg nem akartunk ,ezért a szervezés körülményes volt.A lényeg hogy eljutottunk odáig és bejutottunk a dokihoz,aki elmondta hogy ő nem szivesen bökne meg mert nem szeretné kockáztatni ezt a terhességet mivel a TS nem örökletes hanem a véletlen műve.Azt is meg kérdezte hogy egyáltalán minek küldtek minket el genetikára amin picit elnevettem magam:)A lényeg hogy arra jutottunk odabent hogy kevés az esélye ismét ts-nek és ne parázzunk ezen.C-kategóriás UH-s dokihoz járjunk és menjünk el szív UH-ra is.ENNYIII.5percet voltunk bent és jöhettünk is haza.Még jo hogy ezért az 5 percért nem mentünk el pestig.
A Ritka napon ott voltam, rajtam akvül még Attilék voltak, éss megismerkedtem az új felnőtt jelentkezővel, Fatival (Rebus2012), aminek nagyon örültem. Volt néhány érdeklődő, és ott röviden beszélgettünk még azzal a fiatal apukával is, aki már szintén írt a fórumba és egy 7 éves kislánya van. Tényleg olyan fiatal srác, az ember el sem hinné, hgy egyedül nevelő apuka.
Szóval összességében eredményes volt a nap.
Bárkitől szívesen várok ötletet egy következő találkozó időpontjára, színhelyére, illetve azt kérném szépen, mindenki gondolja át, mikor lenne alkalmas, illetve mikorra tud annyi időt szabaddá tenni kb. még nyár vége előttig!
Én 35 éves turneres vagyok, ott leszek szombaton. Ma még megpróbálok telefonon is körbekérdezni, de eddig biztosan rajtam kívül még lesz ott egy apuka a 16 éves lányával.
Egyébként Pécsett élek.
Akkor örömmel váeom a találkozást, addig is nyugodtan írj privát mailt is, matanna@index.hu.
Szeretettel köszöntelek a fórumon! Engedd meg, hogy bemutatkozzam. Vidáné Hegyi Andrea vagyok 36 éves Turner syndrómás. Nagykanizsán élek. facebook-on és az iwiw-en is fent vagyok, de a facebook-on gyakrabban. jelölj be ismerősként ha szeretnél velem chatelni.
Nagyon örülök, hogy ráakadtam erre a fórumra. 32 éves turner szindrómás lány vagyok, edddig soha nem jártam turneres közösségbe, de az utóbbi időben feltámadt bennem az igény, szívesen ismerkednék hasonló sorsú emberekkel, és erre a szombati Ritka Nap jó alkalomnak tűnik. Szeretném megkérdezni, lesztek-e ott néhányan, és ha igen, mikor? Láttam a weboldalon, hogy lesznek előadások. Tudjátok esetleg, lesz szó a turnerről is? Ja, és jól láttam, hogy ingyenes a rendezvény?
Külsőleg fiú, kisebb méretekkel ... de szépen alakul. Volt genitoplasztika még kisebb korában, a gondozó orvosunk szerint a sebész jó munkát végzett . Fiús a viselkedése, szerencsére a lányok iránt érdeklődik és többször kérdeztem tőle csak úgy (kiváncsiságból) minek érzi magát - a válasz az volt, hogy én fiú vagyok anya :) Míg óvodás korában lányokkal játszott szivesebben, most már fiú barátai vannak. Úgyhogy úgy érzem ez volt a jó választás.
Születésekor úgy nézett ki a genitália, mint a CAH lányoknak (Congenitalis Adrenalis Hyperplasia). Míg nem történt meg a teljeskörű kivizsgálás ez is felmerült .... CAH lány több születik, mint Mozaik Turner fiú. Ahányszor kórházban voltunk műtéten legtöbbször akadtak ilyen lányok is. Rájuk is sok műtét vár, míg "rendbe" hozzák őket. Az övék is átmeneti genitália.
Természetesen senkit nem állt szándékunkban megbántani. Mivel a Turner szindróma gyakran a másodlagos nemi jellegek hiányával jár, az interszexualitás tág fogalmába (http://hu.wikipedia.org/wiki/Interszexualitás) ezt is bele szokták érteni. Az, hogy a kutatást pont egy melegszervezet végzi, csak annak köszönhető, hogy az interszexuálisok érdekeit képviselő szervezet Magyarországon jelenleg még nincs. A jelentkezők szexuális irányultságával kapcsolatban semmilyen előfeltételezéssel nem élünk.
