A Turner szindrómáról
A Turner szindróma egy nem túl ritka kromoszóma rendellenesség. 2500 lány élve születésre jut egy beteg, ami azt jelenti, hogy évente Magyarországon mintegy 20 kislány születik ezzel a betegséggel. A betegség hátterében a női nemre jellemző két X kromoszóma egyikének hiánya, vagy szerkezeti rendellenessége áll.
Az érintett kislányok általában alacsony testsúllyal születnek, újszülöttkorban kéz- és lábfej duzzanat jelenik meg, ami sokszor évekig perzisztál. A betegséghez a nem érintett populációhoz képest gyakrabban társul szívfejlődési rendellenesség, elsősorban aortaív szűkület és vesefejlődési rendellenesség, leggyakrabban patkóvese. A későbbi életkorban a hossznövekedés elmaradása, gyakori középfülgyulladások és fokozatosan kialakuló hallászavar illetve kancsalság jellemezhetik a betegeket.
Turner szindróma gyanúját veti fel, ha a serdülőkor idején nem indul meg a mellfejlődés és később az első menstruáció sem jelentkezik. Ennek hátterében a petefészek működési zavara áll.
A betegség diagnózisa egy vérvételt követően kromoszóma vizsgálattal lehetséges. A minél fiatalabb életkorban felállított diagnózis lehetőséget ad a korán megkezdett növekedési hormon kezelésre, melynek hatására a testmagasság normális tartományba kerülhet, és ezt követően idejekorán kezdhető meg a női nemi hormonok pótlása, mely a kortársakhoz nagyban hasonló ütemű serdülést eredményez, megkímélve ezzel a kislányokat a késő serdülés okozta lelki terhektől.
A Turner szindrómásoknál gyakrabban lép fel, lisztérzékenység, pajzsmirigybetegség és 2-es típusú cukorbetegség, ezek miatt rendszeres szűrővizsgálatokat igényelnek.
A felnőtt Turner szindrómások számára is ajánlott, hogy legalább évente egyszer jelenjenek meg átfogó orvosi vizsgálaton.
Mint minden krónikus betegség, a Turner szindróma is teher a gyermekeket nevelő szülők számára. Kihez forduljunk, ha felmerül a betegség gyanúja? Már felállított diagnózis esetén mit, mikor és hogyan mondjunk meg, hova forduljunk segítségért? A szakemberek mellett a legtöbb tanácsot az érintettek adhatják egymásnak. Ezért örülök nagyon ennek a kezdeményezésnek és remélem, hogy sok szülő és gyerek segítségére lesz és talán néhány családot a diagnózis felállításához is hozzá segít.
Budapest, 2008.október.7.
Dr. Luczay Andrea
Gyermekgyógyász, endokrinológus
Én egy 29 éves Turner szindrómás lány vagyok Szigetvárról. Már egy ideje olvasgatom a fórumot, gyűjtöttem a bátorságomat s most úgy döntöttem írok ide. Nálam 13 éves koromban derült ki ez a rendelleneség. Már korábban is feltűnt az orvosoknak, hogy nem úgy fejlődtem, ahogy kellene, sokáig lisztérzékeny gyanú állt fent. Kaptam növekedési hormont majd ösztrogén port kezdésnek, 2-3 évig. Jelenleg trisequenst szedek. Nincs betegség tudatom. Lekopogom az egészségem rendben van. Sokan fiatalabbnak néznek jóval a koromnál, de ezenkívűl nincs más feltűnő külső jele annak, hogy ebben a genetikai rendelenességben szenvedek. A tanulással voltak problémáim általánosban, lassabban haladtam ebből a szempontból is, mint a többiek. A kamaszkort megszenvedtem, nem is annyira a magasságom, hanem a kislányos külsőm miatt. Nehéz volt feldolgoznom, amikor először szembesültem vele, hogy nem lehet gyerekem természetes úton, de mára már megbékéltem ezzel. A budapesti találkozókon mivel nagyon messze van sajnos nem tudok ott lenni, de szívesen megismerkedék rajtam kívűl más turneresekkel.
Én anyukaként vagyok érintett.Pakolj ki nyugodtan,itt lehet és még megértő fülekre is találsz.
De egy dolgot azért leírnék.Több ismerősöm van akinek nem lehet gyermeke pedig nem TS.Ettől még lehet jó egy kapcsolat, nehéz feladat persze,pláne az a kérdés mikor lehet ezt elmondani.
Sokban múlik te hogyan állsz a kérdéshez,neked kell szerintem előbb magadban tisztáznod az érzéseidet ezzel kapcsolatban,akár szakember segítségével.
Én is ennyi idős voltam, amikor a nővéremnek született kislánya, de akkor volt egy jó kapcsolatom, könnyebb volt feldolgozni, azóta már nem vállalok kapcsolatot pont ugyanezért, mint te. Nem értenek engem sem itthon a szüleim, testvéreim, barátaim.
Anna vagyok, 35 éves, Pécsett lakom. Szintén felnőtt érintett.
Csatlakozom Andianohoz, tényleg nem kell elzárkózni egy komoly kapcsolattól. Ne gondold, hogy ezzel mindenképpen megrövidítenéd a partnered. Először is, nem csak a természetesen fogant, a te génjeidet hordozó gyerek a gyerek. De nem is minden férfi ragaszkodik hozzá.
Persze ezt nehéz elfogadni, sok saját rejtett félelem is van ebben.
Talán érdemes lenne lelki téren szakember segítségét is igénybe venned. Nem szégyen az sem :-) !!! (Én is járok, egy ideje van élettársam, sajnos nem huszonévesen, de hát jobb későn, mint soha :-).
Szia Betti!Szeretettel köszöntelek a fórumon! Vidáné Hegyi Andrea vagyok, 36 éves. Nagykanizsán élek a férjemmel. Megértem fájdalmadat, én is úgy voltam mnit te. Engem sem értettek meg otthon. Én a helyedben nem zárkóznék magamba, hodd el hogy vanna férfiak akik elfogadják a helyzeted. Ha van kedved beszélgetni velem jelölj be a facebook-on.
Sziasztok, üdv mindenkinek! Mint látjátok, új vagyok itt. 24 éves vagyok, veszprémi. Én a Tűzoltó utcai klinikára járok a mai napig, Hosszú Éva doktornőhöz.
Épp ma született meg nővérem kisfia. Azt hiszem, nem kell mondanom, mit érzek egy részről (természetesen örülök is, de csak ott van az a kis fájó érzés, akárhogy is..)
Fáj, hogy én nem érezhetem át, és nem adhatom meg szüleimnek ezt a örömet. Ennél fogva - ciki, nem ciki - egyedülálló vagyok. Nem szeretném mással megosztani másra "rápakolni" ezt az egészet, és az itthonikatól meg bevallom, nem épp azt érzem, hogy egy percig is megértenének. Biztos nekem rossz a megérzésem, de abszolút ez a véleményem.
Bocs, ha így indításból kiöntöttem a szívemet, de tudjátok ez a tipikus "nem mondom el senkinek, elmondom hát mindenkinek"
u.i: én is trisequens szedtem, most egy ideje Triaclin-t
Sziasztok! Engedjétek meg, hogy bemutatkozzam. Vidáné Hegyi Andrea vagyok. Nagykanizsán élek. 36 éves Turner szindrómás vagyok.A Trisequens egy hormnopótló tabletta amivel a női nemi hormonokat pótolják.Én Triaklimot szedek ami ugyanaz.
Mindenkit szeretettel köszöntünk. Az ujaknak egy pár sort magunkról 2lányunk 1fiunk van. a nagyobbik lányunk a TS ( 16 éves ) Heves megyében lakunk.Sajnos csak 13 éves korában álapitották meg a TS-át. Az utolsó vizsgálaton (mi Miskolcra járunk) megálapitották hogy a TRISEQUENS nevü hormon készitményt kell szedjen. Kérdeznénk, hogy ismeritek-e.
Olvastam a neten a fogyatékossági támogatásról.Sajna én úgy értelmezem,hogy csak azokat érinti,akik nem képesek önállóan ellátni magukat.Írta,hogy pl. a down kór és még kettőt sorolt fel amik szellemi fogyatékossággal is járnak.
Dijut, sajnos ezt a hírt most olvasom először, nagyon jó lenne.
Megpróbálok utána járni, de jó lenne máshonnan is info.
Cockneygirl és mindenki más, annak a kutatásnak igazából annyiban volt itt keresnivalója, hogy (én legalábbis! – mások hogy vannak ezzel?) a turner miatt nem érzem magam ELÉGGÉ nőnek, és ennek kapcsán valahogy éreztem összefüggést. Az szexuális orientációhoz tényleg nincs köze, de az interjú nem is arról szólt.
Nekem bármely hétvégi nap megfelelő mikor a városban vagyok. Havonta egyszer vidékre utazom a szüleimhez (általában a hó első vagy utolsó hétvégéjén.) Ha kb. egy héttel a tervezett tali előtt szólsz, akkor már tutira meg tudom mondani, jó-e az időpont. A telefonszámom megvan, igaz? És hálás köszönet a szervezésért. :)
Még egyszer kérek szépen mindenkit, gondolkodjon el azon, hogy milyen nap lenne jó neki egy következő találkára.
Megelőzendő, hogy a következő alkalommal is sokaktól ne kapjak semmilyen visszajelzést az időpont előtt, jó lenne, ha minnél többen elküldenétek egy mobilszámot, amire küldhetek SMS-t vagy hívhatlak titeket.
Andiano, persze, mindennek oka van, csak éppen rajtunk kívül álló és számunkra ismeretlen, ami kb. ugyanaz, minthogy rámondhatjuk, véletlen, legalábbis kiszámíthatatlan.
Pepita Zebra is azt mondja, hogy a családi halmozódás nem jellemző.
Elnézést azoktól, akik azt a bizonyos kutatást felháborítónak érzik. Persze nem én írtam ide, a ritka napon végül mindenesetre én beszéltem velük. Nem kötelező válaszolni, nem feltételeznek semmit. Szerintem ide csak annyiban tartozna, hogy (nekem legalábbis) vannak problémáim a nőiességem megélésével kapcsolatban, arról van szó, hogy ugyan nőnenk születtem és nő is akarok lenni, de nem érzem úgy, hogy eléggé az vagyok… - szóval az egész a lelki oldalról szól.
Sajnélom,hogy a ritka napra nem tudtam elmenni,de éjszakás műszak után gondolom érthető.
Örülök,hogy ismét vannak új tagok,nekik szertnék bemutatkozni.Csillának hívnak és 36-éves turneres vagyok. Baján élek és dolgozom a párommal és a 10-éves örökbefogadott kislányommal.
Olvastam ezt a kutatást. Hét öszintén engem is felháborít ez a dolog.
Mivel 2. babánkat várjuk elküldtek minket genetikai vizsgálatra.Mivel nekünk nincsen kocsink buszozni meg nem akartunk ,ezért a szervezés körülményes volt.A lényeg hogy eljutottunk odáig és bejutottunk a dokihoz,aki elmondta hogy ő nem szivesen bökne meg mert nem szeretné kockáztatni ezt a terhességet mivel a TS nem örökletes hanem a véletlen műve.Azt is meg kérdezte hogy egyáltalán minek küldtek minket el genetikára amin picit elnevettem magam:)A lényeg hogy arra jutottunk odabent hogy kevés az esélye ismét ts-nek és ne parázzunk ezen.C-kategóriás UH-s dokihoz járjunk és menjünk el szív UH-ra is.ENNYIII.5percet voltunk bent és jöhettünk is haza.Még jo hogy ezért az 5 percért nem mentünk el pestig.
A Ritka napon ott voltam, rajtam akvül még Attilék voltak, éss megismerkedtem az új felnőtt jelentkezővel, Fatival (Rebus2012), aminek nagyon örültem. Volt néhány érdeklődő, és ott röviden beszélgettünk még azzal a fiatal apukával is, aki már szintén írt a fórumba és egy 7 éves kislánya van. Tényleg olyan fiatal srác, az ember el sem hinné, hgy egyedül nevelő apuka.
Szóval összességében eredményes volt a nap.
Bárkitől szívesen várok ötletet egy következő találkozó időpontjára, színhelyére, illetve azt kérném szépen, mindenki gondolja át, mikor lenne alkalmas, illetve mikorra tud annyi időt szabaddá tenni kb. még nyár vége előttig!
