A Turner szindrómáról
A Turner szindróma egy nem túl ritka kromoszóma rendellenesség. 2500 lány élve születésre jut egy beteg, ami azt jelenti, hogy évente Magyarországon mintegy 20 kislány születik ezzel a betegséggel. A betegség hátterében a női nemre jellemző két X kromoszóma egyikének hiánya, vagy szerkezeti rendellenessége áll.
Az érintett kislányok általában alacsony testsúllyal születnek, újszülöttkorban kéz- és lábfej duzzanat jelenik meg, ami sokszor évekig perzisztál. A betegséghez a nem érintett populációhoz képest gyakrabban társul szívfejlődési rendellenesség, elsősorban aortaív szűkület és vesefejlődési rendellenesség, leggyakrabban patkóvese. A későbbi életkorban a hossznövekedés elmaradása, gyakori középfülgyulladások és fokozatosan kialakuló hallászavar illetve kancsalság jellemezhetik a betegeket.
Turner szindróma gyanúját veti fel, ha a serdülőkor idején nem indul meg a mellfejlődés és később az első menstruáció sem jelentkezik. Ennek hátterében a petefészek működési zavara áll.
A betegség diagnózisa egy vérvételt követően kromoszóma vizsgálattal lehetséges. A minél fiatalabb életkorban felállított diagnózis lehetőséget ad a korán megkezdett növekedési hormon kezelésre, melynek hatására a testmagasság normális tartományba kerülhet, és ezt követően idejekorán kezdhető meg a női nemi hormonok pótlása, mely a kortársakhoz nagyban hasonló ütemű serdülést eredményez, megkímélve ezzel a kislányokat a késő serdülés okozta lelki terhektől.
A Turner szindrómásoknál gyakrabban lép fel, lisztérzékenység, pajzsmirigybetegség és 2-es típusú cukorbetegség, ezek miatt rendszeres szűrővizsgálatokat igényelnek.
A felnőtt Turner szindrómások számára is ajánlott, hogy legalább évente egyszer jelenjenek meg átfogó orvosi vizsgálaton.
Mint minden krónikus betegség, a Turner szindróma is teher a gyermekeket nevelő szülők számára. Kihez forduljunk, ha felmerül a betegség gyanúja? Már felállított diagnózis esetén mit, mikor és hogyan mondjunk meg, hova forduljunk segítségért? A szakemberek mellett a legtöbb tanácsot az érintettek adhatják egymásnak. Ezért örülök nagyon ennek a kezdeményezésnek és remélem, hogy sok szülő és gyerek segítségére lesz és talán néhány családot a diagnózis felállításához is hozzá segít.
Budapest, 2008.október.7.
Dr. Luczay Andrea
Gyermekgyógyász, endokrinológus
Remélem mindenki jól van ebbe a nagy melegbe. Üdvözlöm az új tagokat. Én is irok pár sort magamról 37 éves vagyok Baján élek a párommal és a 10 éves örökbefogadott kislányommal aki két hetes kora óta van a családunkban. Baján dolgozom gyorsfagyasztott zöldséggyártással és csomagolással foglalkozok. Amikor rátaláltam a fórumra én is azt hittem,hogy egyedül vagyok a problémámmal,de rájöttem,hogy bizony eég sokan vagyunk.Szerencsére nekem sikerült elfogadnom,hogy problémám van bár én ezt nem betegségnek fogom fel hanem egy állapotnak amit kezelni kell.
Anna a találkozóra megprobálok elmenni remélem végre összejön.
Válaszolt az angol apuka, aki az utóbbi néhány találkát szervezte, még nincsenek Magyarországon, várhatóan július elején érkeznek Budapestre. Jelez majd, ha itt lesznek. Mivel azt írja, hgy július második fele nem alkalmas nekik, így részükről vagy július elején, vagy augusztus elejétől lenne lehetséges a találka.
Persze ha egy pesti fórumtag javasol helyszínt, akkor bármelyik munkaszüneti nap szóba jöhet.
Ha valakinek addig is lenne kedve lejönni Pécsre, szívesen látom. Bár a lakásom pici de néhányan le lehet ülni.
Kedves Edit! Szeretettel köszöntelelk a fórumon!Vidáné Hegyi Andrea vagyok. Én is 37 éves turneres vagyok. Én Nagykanizsán élek a férjemmel. Nekem elég későn diagnosztizálták a turnert , majdnem 18 éves voltam. Én Triaklim tablettát szedek. Azt szeretném megkérdezni tőled, hogy van e ennél már újabb hormonkészítmény? Ha fent vagy a facebookon jelölj be ismerősnek.
Sziasztok!Nem tudom kaptaok-e már választ a kérdésetekre.A Trisequens egy 3 fázisú ösztrogént és progeszteron tartalmazó készítmény.Ha esetleg első hónapban esteleg hányingert okoz,nem kell megijedni következő hónaptól már nem okoz ilyen gondot!
A vércukorra és a pajzsmirigyfunkcióra érdemes odafigyelni!
Sziasztok!37 éves Turner syndromas vagyok!Szolnok élek a férjemmel.11 éves koromben dignosztizálták a betegségemet,azóta tudom azt is,hogy örökbefogadás útján lehet majd gyermekem.Most intézzük az örökbefogadához szükséges engedélyeket.Már alig várjuk,hogy legyen egy kislányunk!Gyógyszerészként dolgozom,ha valakinek a gyógyszerekkkel kapcsolatos kérdése van szívesen válaszolok!
Nekem kamaszkorom óta, mielőtt még tudtam volna a turnerről, az volt az álmom, hogy családot adok valakinek, akiről nem tudnak gondoskodni a szülei. Engem sem a vérszerinti apukám nevelt fel, soha nem éreztem hátrányát. Az ő családja az én családom is, és a természetem is sokban hasonlít rá. :) Sokféleképpen lehet anyává válni, én már alig várom, hogy csörögjön a telefon, hogy érkezik a lányom. :))
Zsuzsaika, üdvözöllek a fórumon! Nagyon örülök minden új bejelentkezőnek :-)
Én is felnőtt turneres vagyok, 35 éves, Pécsett élek az élettársammal.
Találkozó jelenleg nincs lefixálva, de megpróbálom megszervezni még a nyáron.
Ha lesz, valószínűleg Budapesten lesz.
Nekem sajnos csak hétvége jön szóba, de gondolom vannak így mások is.
A sorstársakkal való találkozás biztos jót tesz a lányodnak, de a leírásból ítélve olyan erős tagadás állapotában van, hogy lehet, még nem áll rá teljesen kész (és nem akar majd jönni) és pszichológus szakember kell – ami nem szégyen – én is járok!
Találkozóhoz még:
Írok az angol apukának, aki eddig sokat szervezkedett, tud-e helyszínt biztosítani, addig is, szívesen várok jelzéseket, hogy kinek milyen időpont jó és ki jönne.
Nagyon örülök ennek a fórumnak.Köszönöm ,hogy írtál én érdklődnék egy turner szindrómás találkozó irán,úgy tudom volt már egy szervezve.Jó lenne szerintem sokat segytene ezmindenkinek,neki a lányomnak is kéne azt hiszi egyedül van a szindrómájával.Sokszor ha beszélünk róla vele vagy jó indulatból kérdezik mi van vele inkább elszalad ne halja mit mondunk. Ezért lenne jó szerintem egy találkozó nem csak neki minden turneresnek, és segítőjének is.
Szeretettel köszöntelek a fórumon! Vidáné hegyi Andrea vagyok , Nagyknaizsán élek. Felnőtt turner szindrómás vagyok. Miben tudnék segíteni a ksilányoddal kapcsolatban?
Nagyon örülök ,hogy végre megtaláltalak benneteket.Én egy Salgótarjáni turner szindrómás 12 éves kislány édesanya vagyok.Neki már születése kor kiderült ,a kromoszóma hiánya.Mi is a Tűzoltó utcába járunk Luczay Andrea doktornőhöz sokat köszönhetünk neki,rengeteget segített,i2011 szeptemberétől szedjük a estroferm pótására a gyógyszert,idén pedig keztük a mindenapi gentropin inekciót.Asúlyára nagyon kell vigyázni 2011 őszén 2- tes tipusú diabéteszt igazoltak, de előtte gond volt már a szivével , halásával és a látásával is De én őt úgy nevelem nem beteg csak másabb mint az átlag sőt több,sajnos őt is bántják alacsony mérete és gyerekesebb kinézete miatt mindig kicsinek nézik.Pedig, hogy kedvét lelje már hat éve táncol Hipp- hopp táncos, idén pedig együt még hastáncolni is elkezdtünk, ezt nektek is javasliom.Nagyon jót tesz minden téren..A találkozó iránt érdeklődnék mikor lesz és hol? Kéne egy kis segítség mert a láníyom sokat tud a szidrómáról, de nagyíon zavarja és szégyeli.Ezért kérem a segítsége hiába mondom neki nics vele egyedül nem hiszi el.Előre is köszönöm Zsuzsa
Sziasztok.dijut reagálnék a hozzászolásodhoz.mert úgy beszélsz itt az örökbefogadásról mint a legegyszrübb dologról.pedig mindenki tudja nem az és milyen hosszú procedúra és főleg annak aki egyedül szeretne gyermeket örökbe fogadni.és a másik szerintem ha valaki gyermeket fogad örökbe nem azon jár az esze menyni minden jár ezzel hanem az végre lesz gyermekem és itt a lényeg.üdvözlettel .t.a másik sok sorstársammal beszélgettem már és szerintem mindenki eggyet ért azzal nekünk duplán nehéz duplán kell teljesiteni hogy elfogadjanak minket ezt sokan igy érzik.
Szeretnék mindenkit megnyugtatni, hogy nem akarják elvenni a gyerektelenek nyugdíját, arról van szó, hogy aki gyermeket nevelt, az egy kis pluszt kapna - más formában, mint eddig (ez mindig így volt és van, védik a gyermeket vállaló anyákat: több szabadság, nyugdíjkedvezmény, stb.). A lehetőség örökbefogadni ugyanúgy van nekünk is!
Elolvastam a cikket, s nagyon elszomorít ez a sarkított hozzáállás. Nem hinném, hogy ez jó eszköz a születésszám növelésére. Remélem elsüllyed valahol ez a terv.
Jó hogy felteted ezt a cikket. Én is olvastam ma reggel. Hát szerintem is elég felhábortíó.Mi nem tehetünk róla, hogy nem lehet gyerekünk, miért akarnak minket büntetni?
Csak az újak kedvéért: Anita vagyok, 26 éves turneres. Én Békés megyében élekegy kicsi városban, a párommal. Egyertétek Annával párkapcsolat ügyben: semmiképp nem szabad elzárkózni előle! :)
Találtam egy cikket, ami mélységesen felháborított:
Igaz, nem közvetlen a turner-rel foglalkozik, de azért nagyon is érint minket!!Biztos titetek is ugyanígy felháborít majd, de nem tudtam megállni, hogy ne osszam meg veletek.
Redtulip, Timcsike, köszöntelek benneteket a fórumon!
Én 35 éves felnőtt érintett vagyok, Pécsett élek az élettársammal. Hasonló problémáim voltak nekem is, főleg a kislányos külső, persze alacsony is vagyok, 150 cm. Sajnos van egyéb egészségi problémám is, úgyhogy nehezen kerülöm el a betegségtudatot, de végül is addig eljutottam, ahol vagyok.
Bár én éppen dolgozom, de egyetértek, hogy az elhelyezkedés nehéz, (nehezebb, mint másoknak) külső és belső okokból is.
Timcsike, azért ne gondold, hogy nem vagy alkalmas párkapcsolatra. Ez együttélve derül csak ki :-), ahogy szokták mondani, puding próbája az evés… próbálkozni lehet mindenképpen. Nem biztos, hogy a mesebeli herceg jön végül, mivel tökéletes ember nincs, de magadnak kell meghatározni, milyen jellegű és mekkora hiba az, ami nálad egy partnernél belefér. Alább adni ráérsz, ha nagyon sokáig nem jön össze :-), de akkor sem mindegy, mennyire.
Kedves Timi! Köszöntelek szeretettel a fórumon. Vidáné Hegyi Andrea vagyok 37 éves turner syndrómás. Nagykanizsánn élek a férjemmel.Itt lelki társakra fogsz találni.Megértelek, mert én is hasonló lelki problémákkal küszködöm. Én is alacsony vagyok 140 cm magas.Sajnos nem tudok elhelyezkedni, diszkriminálnak a termetem miatt. A párkapcsolat sem volt egyszerű. Én is gátlásos voltam. Hidd el vannak a férfiak között bár kevesen akik elfogadnának ha nem zárkóznál magadba. Ha valamiben tudok segyteni írj privát e-mailt. Fent vagyok a facebook-on is.
sziasztok mindenkinek.nagyon örülök hogy rátaláltam erre a fórumra.engedjétek meg pár szóban meséljek magamról.38 éves vagyok és úgy születtem hogy nem müködött a bal vesém.2 hónapos koromba kivették a vesémet.1 vesével élek.10éves lehettem mikor a turnes syndromát megálapitották nállam.sajnos megtudtam ez mivel jár.nemlehet gyermekem .alacsony vagyok ami zavar nagyon.eléggé gátlásos visszahuzodo voltam és vagyok.párkapcsolatra is kihat ez mert nemerek ismerkedni azt gondolom nem vagyok alkalmas párkapcsolatra.néha még nőnek sem érzem magam anyira elkeseredemröviden enynit magamró.örülnék ha itt lelki társakat találnék és egy kis biztatást kapnék hogy ezzel tudjak eggyütt élni.puszi mindenkinek.irjatok mindenki levelének örülök.facebokon is fentvagyok Gáspár Timea néven.emailom: timoca73@gmail.com.üdvözlettel.timcsi.
Szeretettek köszöntelek a fórumon! Jó, hogy írsz. Szerintem nagyon jó, hogy nincs betegség tudatod. Engedd meg, hogy bemutatkozzam egy pár sorban. Vidáné Hegyi Andrea vagyok 36 éves turneres. Nagykanizsán élek a férjemmel.Én is megszenvedtem az iskoláskort ahogy te is. Engem nagyon sokat bántottak. Én nem kaptam testnövesztő hormont, így csak 140 cm magas vagyok.Boldog házasságban élek a férjemmel. Jelölj be a facebook-on, ott tudunk beszélgetni ha akarsz.
Én egy 29 éves Turner szindrómás lány vagyok Szigetvárról. Már egy ideje olvasgatom a fórumot, gyűjtöttem a bátorságomat s most úgy döntöttem írok ide. Nálam 13 éves koromban derült ki ez a rendelleneség. Már korábban is feltűnt az orvosoknak, hogy nem úgy fejlődtem, ahogy kellene, sokáig lisztérzékeny gyanú állt fent. Kaptam növekedési hormont majd ösztrogén port kezdésnek, 2-3 évig. Jelenleg trisequenst szedek. Nincs betegség tudatom. Lekopogom az egészségem rendben van. Sokan fiatalabbnak néznek jóval a koromnál, de ezenkívűl nincs más feltűnő külső jele annak, hogy ebben a genetikai rendelenességben szenvedek. A tanulással voltak problémáim általánosban, lassabban haladtam ebből a szempontból is, mint a többiek. A kamaszkort megszenvedtem, nem is annyira a magasságom, hanem a kislányos külsőm miatt. Nehéz volt feldolgoznom, amikor először szembesültem vele, hogy nem lehet gyerekem természetes úton, de mára már megbékéltem ezzel. A budapesti találkozókon mivel nagyon messze van sajnos nem tudok ott lenni, de szívesen megismerkedék rajtam kívűl más turneresekkel.
Én anyukaként vagyok érintett.Pakolj ki nyugodtan,itt lehet és még megértő fülekre is találsz.
De egy dolgot azért leírnék.Több ismerősöm van akinek nem lehet gyermeke pedig nem TS.Ettől még lehet jó egy kapcsolat, nehéz feladat persze,pláne az a kérdés mikor lehet ezt elmondani.
Sokban múlik te hogyan állsz a kérdéshez,neked kell szerintem előbb magadban tisztáznod az érzéseidet ezzel kapcsolatban,akár szakember segítségével.
Én is ennyi idős voltam, amikor a nővéremnek született kislánya, de akkor volt egy jó kapcsolatom, könnyebb volt feldolgozni, azóta már nem vállalok kapcsolatot pont ugyanezért, mint te. Nem értenek engem sem itthon a szüleim, testvéreim, barátaim.
Anna vagyok, 35 éves, Pécsett lakom. Szintén felnőtt érintett.
Csatlakozom Andianohoz, tényleg nem kell elzárkózni egy komoly kapcsolattól. Ne gondold, hogy ezzel mindenképpen megrövidítenéd a partnered. Először is, nem csak a természetesen fogant, a te génjeidet hordozó gyerek a gyerek. De nem is minden férfi ragaszkodik hozzá.
Persze ezt nehéz elfogadni, sok saját rejtett félelem is van ebben.
Talán érdemes lenne lelki téren szakember segítségét is igénybe venned. Nem szégyen az sem :-) !!! (Én is járok, egy ideje van élettársam, sajnos nem huszonévesen, de hát jobb későn, mint soha :-).
