A Turner szindrómáról
A Turner szindróma egy nem túl ritka kromoszóma rendellenesség. 2500 lány élve születésre jut egy beteg, ami azt jelenti, hogy évente Magyarországon mintegy 20 kislány születik ezzel a betegséggel. A betegség hátterében a női nemre jellemző két X kromoszóma egyikének hiánya, vagy szerkezeti rendellenessége áll.
Az érintett kislányok általában alacsony testsúllyal születnek, újszülöttkorban kéz- és lábfej duzzanat jelenik meg, ami sokszor évekig perzisztál. A betegséghez a nem érintett populációhoz képest gyakrabban társul szívfejlődési rendellenesség, elsősorban aortaív szűkület és vesefejlődési rendellenesség, leggyakrabban patkóvese. A későbbi életkorban a hossznövekedés elmaradása, gyakori középfülgyulladások és fokozatosan kialakuló hallászavar illetve kancsalság jellemezhetik a betegeket.
Turner szindróma gyanúját veti fel, ha a serdülőkor idején nem indul meg a mellfejlődés és később az első menstruáció sem jelentkezik. Ennek hátterében a petefészek működési zavara áll.
A betegség diagnózisa egy vérvételt követően kromoszóma vizsgálattal lehetséges. A minél fiatalabb életkorban felállított diagnózis lehetőséget ad a korán megkezdett növekedési hormon kezelésre, melynek hatására a testmagasság normális tartományba kerülhet, és ezt követően idejekorán kezdhető meg a női nemi hormonok pótlása, mely a kortársakhoz nagyban hasonló ütemű serdülést eredményez, megkímélve ezzel a kislányokat a késő serdülés okozta lelki terhektől.
A Turner szindrómásoknál gyakrabban lép fel, lisztérzékenység, pajzsmirigybetegség és 2-es típusú cukorbetegség, ezek miatt rendszeres szűrővizsgálatokat igényelnek.
A felnőtt Turner szindrómások számára is ajánlott, hogy legalább évente egyszer jelenjenek meg átfogó orvosi vizsgálaton.
Mint minden krónikus betegség, a Turner szindróma is teher a gyermekeket nevelő szülők számára. Kihez forduljunk, ha felmerül a betegség gyanúja? Már felállított diagnózis esetén mit, mikor és hogyan mondjunk meg, hova forduljunk segítségért? A szakemberek mellett a legtöbb tanácsot az érintettek adhatják egymásnak. Ezért örülök nagyon ennek a kezdeményezésnek és remélem, hogy sok szülő és gyerek segítségére lesz és talán néhány családot a diagnózis felállításához is hozzá segít.
Budapest, 2008.október.7.
Dr. Luczay Andrea
Gyermekgyógyász, endokrinológus
Remélem mindenki jól van.Én túl vagyok egy endokrinológiai kivizsgáláson.Sajnos az,hogy már négy éve nem szedtem a hormont meghozta az eredményt és súlyos csontritkulás alakult ki nálam. Kaptam rá gyógyszert meg D-vitamint kell szednem. A hormont már nem kaphatom a májam miatt.Ezt a gyógyszert is úgy kaptam,hogy három hónap múlva májfunkciot kell nézetnem,mert ha nem bírja a májam akkor nem tudni mi lessz.
Örülök,hogy a találkozó jól sikerült én sajna megint dolgoztam.Olvastam,hogy aggodtok a lábméretek miatt nekem 38-as a cipőméretem.
Üdv, April ezt írta a holnapi talákával kapcsolatban:
Hello Mindenki!
Szeretnék mindenkit tájékoztatni, hogy most szombaton jön egyspeciális tanító. Van egy programja minden érkező gyerek számára, foglalkoztatja a gyerekeket, amíg a felnőttek talákoznka és beszélgetnek. Remélem jól érzik magukat a gyerekek is!
Várom a találkozást veletek!
April
Hello Everyone!
I wanted to tell you all that we have a special children's teacher who will come to our meeting this Saturday. She has a program for all the children who come, to entertain the children, while the adults meet together. I hope this will be fun for the kids!! I look forward to seeing you all!
I wanted to tell you all that we have a special children's teacher who will come to our meeting this Saturday. She has a program for all the children who come, to entertain the children, while the adults meet together. I hope this will be fun for the kids!! I look forward to seeing you all!
Azért fontos különösen nálunk turnereseknél, mert bizonyos, különösen fizikai adottságaink szinte "vörös posztóként" ingerelnek túlóvásra...
Azt hiszem, erre írtam egyszer, hogy a szüleink higyjenek inkább a naptárnak mint a szemüknek ... (valós életkor, annak megfelelő kihivásokkal, arra való biztatással!)
Közeleg az időpont, azért kérek szépen visszajelzést akiktől nem kaptam:
A következő találka szeptember 29, szombat, 13:00, a helyszín ugyanaz, Budapest VIII. Krúdy Gyula u. 14, földszint 8-as lakás. A kapucsengőn a 8-as mellett van egy név, de az is hogy fórum, azzal kell csengetni.
Azt még meg szerettem volna osztani, veletek, mint már korábban írtam is ,a nőgyógyászom tanácsára új gyógyszert kezdtem el szedni, a Rezia-t. Így a 6. hét után már bátran merem mondani: nálam bevált. Gondoltam, elmesélem nektek, hátha valamelyikőtöknek is ezt a gyógyszert írják fel. Nekem hál' Istennek semmi problémát nem okozott. (Igaz, az elején féltem, hogy hízni fogok tőle, de egy plusz kiló se jött rám szerencsére, amióta szedem :) )
Sziasztok!Nekem 34-es lábam van,pedig 37 éves vagyok!Ez sem nyerő,ha felnőtt cipőt szeretne az ember lánya!Esküvői cipőt csk Budapesten tudtunk venni!Vigyázzatok magatokra!Puszi:Edit
A találkozóval kapcsolatban sajnos még nem tudok semmi biztosat mondani.
Nekem is 38-as lábam van, a 149 centim, szóval ahogy Anna fogalmazott: én is "tenyeres-talpas" vagyok. A kezemen az ujjaim pl. nagyon hosszúak. Arra már nem emlékszem pontosan, hogy mikor állt meg a lábam a növésben. És hát igen: cipővásárlással a méret miatt gondom nekem se volt soha. :)
Lábméret: bár én nem szedtem növekedési hormont, de a 151 centimhez 38-as lábam van, viszonylag erős lábfejjel még úgy is, hogy nincs túlsúlyom. Szóval a magasságomhoz képest „tenyeres talpas” vagyok és ez mindig így volt amióta emlékszem. Azt hiszem az ő korában nekem is pont ekkora lábam volt. (ezért is gondolták hogy „majd megnövök”). Ha a kis Annánál ez egyértelműen a kezelés óta alakul így, akkor esetleg érdemes rákérdezni.
Örülök, hogy jól sikerült a találka! Szeptember 29-én 3 órára van színházjegyünk, legfeljebb előtte tudunk elnézni a találkozóra, de sajnos csak max 2-ig tudunk maradni.
Azokhoz lenne egy kérdésem akik vagy akiknek a gyermeke hosszú évekig kapta a növekedési hormont. Úgy vesszük észre, hogy Anna lába igen gyorsan nő, most 8,5 éves 126 centi és ehhez 34-es lába, gyakorlatilag minden évszakban nőtt egy számot az elmúlt évben. Van másnak is ilyen érzése, vagy aki kapta sokáig a hormont annak mikor állt meg/ lassult a lábfej növekedése? Köszönöm ha valaki megosztja a tapasztalatát velem.
Remélem, jól éreztétek magatokat a találkán. Nagyon jólesik néha személyesen így elbeszélgetni.
A honlap pedig reméljük, tényleg beindul.
A következő találka szeptember 29, szombat, 13:00, a helyszín ugyanaz, Budapest VIII. Krúdy Gyula u. 14, földszint 8-as lakás. A kapucsengőn a 8-as mellett van egy név, de az is hogy fórum, azzal kell csengetni.
Akkor ismét visszjelzést kérek szépen, hogy ki jön :-)
A találkozó időpontja augusztus 18. szombat, a pontos cím VIII. ker. Krúdy Gyula u. 14, 8-as lakás (földszint).
Délelőtt 10:00 – 12:30-ig mienk a helyszín, természetesen, ha lejár ez az idő, még mindig lehet hirtelen új helyszínt találni, főleg, ha szép idő van :-)
Kérlek, erősítsétek meg, hogy kik jönnek. Az eddigiek alapján:
Anikó és lánya Pécsről
Zsuzsa és lánya Salgótarjánról
Edit
Judit
Anita
Csilla
Timcsike
Én
Tudom, hogy ha utazni kell, akkor a 10:00 kicsit korai, de nem probléma, ha valaki kicsit később érkezik, pl. én is.
Ha ez nagyon nem jó, van lehetőség egy héttel később is, de legyetek szívesek hamar jelezzetek vissza!
Anita, a kilókból nekem is küldhetsz, egyet a mellemre, a többit a csípőmre :-))
Ha már tudsz róla, hogy hajlamos vagy a feszültségtől a nassolásra, akkor már ez egy lépés a felé, hogy urald a helyzetet a kilók felett… Ha mégis elszaladnak, a pajzsmirigyet is vizsgálni kell.
Én Trisequenst szedek, de lehet, hogy váltanom kell. Jó hogy látok néhány más gyógyszernevet is.
Köszönöm szépen a válaszod, aranyos vagy! :) Igaz csak néhány napja szedem, de mintha kissé megnőtt volna az étvágyam azóta. Nem tudom igazán, hogy ez a gyógyszer számlájára írható -e, vagy a hajtásnak, ami most van a munkahelyen.( Én olyan típus vagyok, ha nagy rajtam a feszültség, evéssel szeretem levezetni :( ) Majd idővel kiderül, mi is áll a háttérben.
Sziasztok!Anita a Rezia ösztrogen része ugyanaz mint a Triaklimé,a progeszteron része teljesen más.A melléhatásai ugyanazok,mint a többi ilyen jellegű gyógyszeré.Remélem beválik Neked,a betegektöl még nem kaptam visszajelzést róla.Ha jössz a találkozóra kíváncsi leszek rá,hogy válik be ez a gyógyszer!Puszi!
Szia!Még nem szedtem,de gyógyszerész vagyok,holnap már dolgozom és utána nézek,hogy milyen!Én Qlairat kaptam a Trisequens helyett,de nem jött be.Puszika:Edit
Azt szeretném kérdezni tőletek, hogy szed -e valamelyikőtök Rezia tablettát? Én eddig Triaklimot szedtem, de sajnos annak a hormon tartalma nekem úgy tűnik már kevés. A nőgyógyászom most ezt a Rezia nevű gyógyszert írta fel. Ma kezdem el szedni. Ha esetleg valamelyikőtöknek már van valamilyen tapasztalata ezzel a gyógyszerrel, előre is köszönöm, ha megosztja velem és persze a többiekkel.
