A Turner szindrómáról
A Turner szindróma egy nem túl ritka kromoszóma rendellenesség. 2500 lány élve születésre jut egy beteg, ami azt jelenti, hogy évente Magyarországon mintegy 20 kislány születik ezzel a betegséggel. A betegség hátterében a női nemre jellemző két X kromoszóma egyikének hiánya, vagy szerkezeti rendellenessége áll.
Az érintett kislányok általában alacsony testsúllyal születnek, újszülöttkorban kéz- és lábfej duzzanat jelenik meg, ami sokszor évekig perzisztál. A betegséghez a nem érintett populációhoz képest gyakrabban társul szívfejlődési rendellenesség, elsősorban aortaív szűkület és vesefejlődési rendellenesség, leggyakrabban patkóvese. A későbbi életkorban a hossznövekedés elmaradása, gyakori középfülgyulladások és fokozatosan kialakuló hallászavar illetve kancsalság jellemezhetik a betegeket.
Turner szindróma gyanúját veti fel, ha a serdülőkor idején nem indul meg a mellfejlődés és később az első menstruáció sem jelentkezik. Ennek hátterében a petefészek működési zavara áll.
A betegség diagnózisa egy vérvételt követően kromoszóma vizsgálattal lehetséges. A minél fiatalabb életkorban felállított diagnózis lehetőséget ad a korán megkezdett növekedési hormon kezelésre, melynek hatására a testmagasság normális tartományba kerülhet, és ezt követően idejekorán kezdhető meg a női nemi hormonok pótlása, mely a kortársakhoz nagyban hasonló ütemű serdülést eredményez, megkímélve ezzel a kislányokat a késő serdülés okozta lelki terhektől.
A Turner szindrómásoknál gyakrabban lép fel, lisztérzékenység, pajzsmirigybetegség és 2-es típusú cukorbetegség, ezek miatt rendszeres szűrővizsgálatokat igényelnek.
A felnőtt Turner szindrómások számára is ajánlott, hogy legalább évente egyszer jelenjenek meg átfogó orvosi vizsgálaton.
Mint minden krónikus betegség, a Turner szindróma is teher a gyermekeket nevelő szülők számára. Kihez forduljunk, ha felmerül a betegség gyanúja? Már felállított diagnózis esetén mit, mikor és hogyan mondjunk meg, hova forduljunk segítségért? A szakemberek mellett a legtöbb tanácsot az érintettek adhatják egymásnak. Ezért örülök nagyon ennek a kezdeményezésnek és remélem, hogy sok szülő és gyerek segítségére lesz és talán néhány családot a diagnózis felállításához is hozzá segít.
Budapest, 2008.október.7.
Dr. Luczay Andrea
Gyermekgyógyász, endokrinológus
Remélem, sikerül(t) felvenni a kapcsolatot Zsukkáékkal.
Neked is ajánlom a Facebookos csoportot, a pontos neve Turner-szindróma Csoport Magyarország, így könnyebben kihozza a kereső.
Zsukka,
Érdekelne, milyen kérdéseid lennének a kislányod érzelmi fejlődésével?
Ha a közösségbe kerülésről van szó, én sajnos elég negatív példa vagyok, mert én egyáltalán nem/ ill. nagyon minimálisan tudtam beilleszkedni, de akkoriban nem voltak a maihoz hasonló pedagógia módszerek, fejlesztések, egész más világ volt, nem is ismerte fel senki a problémát. Alapvetően intelligens kislány voltam, valahogy senkit sem zavart, hogy a kortársaimmal nem jövök ki. Kb. ez lehet amit Popper Péter „katasztrófavakságnak” nevezett.
De ha jól sejtem, azért nem minden érintettnek voltak akkora problémái mint nekem. Ez viszont bíztató lehet…
Amúgy meg, ha úgy érzed, komoly problémák vannak, ne szégyelld a kérdéseket szakembernek is feltenni, ő tud segíteni és ez nem szégyen! (max. esetleg pénzbe kerül – de minnél tovább érlelődik a probléma annál többe…)
A széles hát nem biztos, hogy a szedett hormonoktól van, nekem pl. mindig is széles volt, pedig 17 éves koromig semmit sem szedtem. Állítólag ez is egy jellegzetesség, és eddig úgy vettem észre, nagyjából igaz is. A klasszikus „körteformára” nem sok esélyünk van, de ez legyen a legnagyobb baj.
Én felnőtt érintett vagyok, de mivel látom hogy még nem jött visszajelzés a kérdésedre, jelezném, hoyg van egy facebookos csoport Magyar Turner-Szindróma Csoport néven, ami úgy veszem észre pergősebb, gyakrabban látogatott és ott inkább vannak olyanok akiknek ilyen fiatal kislányuk van.
Ha bejelölsz a facebookon (Anna Matus, Pécs, ha kell még több adat nyugodtan írj mailt, matanna@index.hu), akkor meg tudlak hívni a csoportba.
Újak vagyunk itt. Van egy 3 és fél éves kislányunk, akinél 1 évesen álapították meg a szindrómát. Nagyon örülünk, hogy rátaláltunk erre a fórumra, mert egyre több kérdés merül fel bennünk érzelmi fejlődésével kapcsolatban. Az lenne a kérdésünk, hogy van-e köztetek olyan, aki hasonló korú gyermeket nevel?
Nagyon szépen köszönöm a meghívást, a most szombat sajnos pont nem jó, de legközelebb szívesen csatlakozom!:) Nekem ezt az egészet már születésemkor felfedezték (állítólag többek közt onnan, hogy ödémásak voltak a végtagjaim..) A pajzsmirigy-gondokat simán vérvizsgálatból derítették ki. Más komolyabb panaszom szerencsére nincs, bár le kéne adnom pár kilót, meg a hormonoktól eléggé csontos lettem, jó széles lett a mellkasom/hátan pl.
Akkor neked elég korán kiderült. Miből? Nálam csak 17 éves koromban volt konkrét diagnózis, úgyhogy növekedési hormont már nem kaptam. Viszont így is 151 cm vagyok. Én is Trisequenst szedek. L-Thyroxint eddig nem kellett, viszont sajnos van egy autoimmun betegségem, ami ízületi gyulladást okoz, erre kell gyógyszert szednem, jelenleg szteriodot. Érdekes, a vasam nekem is nagyon alacsony volt mostanában…
Nálad miből derült ki, hogy az L-Thyroxin is kell? Volt valami tünet?
Ha gondolod, privátban is írhatsz, a mailcímem matanna@index.hu, és a Facebookon rajta vagyok Anna Matus néven. Kép nincs rólam, majd igyekszem pótolni .-) Ha bejelölsz, meg tudlak hívni a facebookos csoportba.
Tudom, hogy ez így nagyon rövid idő attól kezdve, hogy ide bejelentkeztél, de pont most szombaton lesz egy személyes találkozó ahol én is ott leszek (meg ha jól tudom, lesz ott egy „kolleganőd” is aki szintén patikus :-), szóval gondold át, hogy esetleg jönnél-e.
Engem Eszternek hívnak. Az utóbbi pár évben L-Thyroxint és Trisequenst szedek. Pont most voltak a szokásos éves laborvizsgálatok, jók lettek az eredmények (egyedül a vasam nagyon alacsony valamiért.) Kiskoromban kaptam növekedési hormont is (7-14 éves koromig) most 150-155 cm körül vagyok.
A következő Turner-szindróma találkozó időpontja és helyszíne: 2013 január 26.-án, 13.00-15:00 v. 15.30-ig, a Fórumnál, Krúdy Gyula u. 14/ 8-as lakás, Budapest 1088.Szeretettel várunk mindenkit, a főbb témák a weboldal és a februári Ritka nap lesz, de egyébként meg ami felmerül.
Remélem mindenki jól van.Én túl vagyok egy endokrinológiai kivizsgáláson.Sajnos az,hogy már négy éve nem szedtem a hormont meghozta az eredményt és súlyos csontritkulás alakult ki nálam. Kaptam rá gyógyszert meg D-vitamint kell szednem. A hormont már nem kaphatom a májam miatt.Ezt a gyógyszert is úgy kaptam,hogy három hónap múlva májfunkciot kell nézetnem,mert ha nem bírja a májam akkor nem tudni mi lessz.
Örülök,hogy a találkozó jól sikerült én sajna megint dolgoztam.Olvastam,hogy aggodtok a lábméretek miatt nekem 38-as a cipőméretem.
Üdv, April ezt írta a holnapi talákával kapcsolatban:
Hello Mindenki!
Szeretnék mindenkit tájékoztatni, hogy most szombaton jön egyspeciális tanító. Van egy programja minden érkező gyerek számára, foglalkoztatja a gyerekeket, amíg a felnőttek talákoznka és beszélgetnek. Remélem jól érzik magukat a gyerekek is!
Várom a találkozást veletek!
April
Hello Everyone!
I wanted to tell you all that we have a special children's teacher who will come to our meeting this Saturday. She has a program for all the children who come, to entertain the children, while the adults meet together. I hope this will be fun for the kids!! I look forward to seeing you all!
I wanted to tell you all that we have a special children's teacher who will come to our meeting this Saturday. She has a program for all the children who come, to entertain the children, while the adults meet together. I hope this will be fun for the kids!! I look forward to seeing you all!
Azért fontos különösen nálunk turnereseknél, mert bizonyos, különösen fizikai adottságaink szinte "vörös posztóként" ingerelnek túlóvásra...
Azt hiszem, erre írtam egyszer, hogy a szüleink higyjenek inkább a naptárnak mint a szemüknek ... (valós életkor, annak megfelelő kihivásokkal, arra való biztatással!)
Közeleg az időpont, azért kérek szépen visszajelzést akiktől nem kaptam:
A következő találka szeptember 29, szombat, 13:00, a helyszín ugyanaz, Budapest VIII. Krúdy Gyula u. 14, földszint 8-as lakás. A kapucsengőn a 8-as mellett van egy név, de az is hogy fórum, azzal kell csengetni.
