A Down-kórt a 21-es kromoszóma triszómiája okozza, ami azt jelenti, hogy a 21-es kromoszómából a normális kettő ( egy anyai-egy apai) helyett három van.

Ez a fajta triszómia az esetek túlnyomó többségében a petesejt korai ( pl. magzati korban végbe ment) sejtosztódási zavarából származik, vagy a később, a környezeti ártalmak károsíthatják  a nő hasában lévő értelen petéket, de bekövetkezhet  a megtemékenyített petesejt osztódásakor is, nagy ritkán a spermium hordozza a hibát. Az idősebb nőket azért fenyegeti jobban a Down-kór esélye, mert az idő előrehaladtával,  a környezeti ártalmak összegződhetnek, és  egyre nagyobb az esély arra, hogy hibás petesejt termékenyüljön meg.

Csupán az esetek 1% százalékában mutatható ki az anya testi sejtjeinek genetikai vizsgálatával, hogy a Down-kórnak egy ritka, un. mozaikos formája esetleg a babánál is öröklődhet.

Egyébként agyon vizsgálhatnak két tökéletesesen egészséges embert, senki meg nem mondja a Jóistenen kívül, hogy néhány hónap múlva egy hibás petesejt fog megérni, és megtermékenyülni.

Vagyis: az előzetes genetikai vizsgálat az esetek 99% százalékában nem tudja kimutatni, hogy katasztrófa van készülőben. Megfordítva: bárkinek lehet, bármikor Down gyereke ( manapság  a Down-gyerekek túlnyomó többségét fiatal, gyanútlan, szűrővizsgáatokon ki nem szűrt nők szülik.)

Az más kérdés, hogy lelkiismeretes orvos nem csak a tarkóredőt nézi meg, hanem az orrcsontot is megméri,  a combcsont rövidségéből is gyanút foghat, valamint  a szív hibái is elárulhatják, hogy kromoszóma rendellenessége lehet a babának. De biztosat csak  a kromoszómaszámlálás ( van-e triszómia vagy nem?) árul el.

Amúgy nem csak  a 21-es kromoszóma lehet triszómiás, de a legtöbb másfajta triszómiával  fogant baba nem éli meg a születése időpontját.