Szia !

 

Engem most teljesen lenyűgöztél!!!

 

Ilyen szintű ismeretekkel rendelkezni és venni a fáradtságot ,hogy mindezt leírd nekem,hogy segíts ...nagyon hálás vagyok!

 

 

Örökbefogadott kisfiúról van szó.

Már kisbaba korában mutatkozott az autoimmun hajlam,nagyon atópiás bőr,még most is sokat szenved vele 5 évesen,állandó hasmenés,melyre laktózmentes tápszertadtak,de ennek ellenére fenállt továbbra is.

 

Nagyon régóta vérszegény,a trombocytaszám pedig régóta alacsony.

 

A lisztérzékenységre szűrték egyszer speciális laborrala,kkor nagyon magas értékei lettek,ezért bélbiopszia történt me4ly viszont már nem mutatott eltérést,majd többször visszaismételve is jó lett később.

 

Tavaly a 4 hónapig tartó csípőizületi gyuladás és a HLA-B27 pozitivitás miatt már nagyon megijesztettek,azt találgatták,hogy fiatalkori Bechterew lesz.

 

Később az afták és a visszatérő láz miatt pedig PFAPA szindróma lett a diagnózis,a mandulaműtét megtörtént másfél hónapja,azóta is rendületlenül jönnek az afták,hol kissebbek,hol pedig nagyon csúnyák,most jelenleg is több csúnya aftája van.

Úgy tűnik a mandulaműtét nem oldotta meg a problémát.

 

A HLA-B27 genetikai vizsgálat miatt tavaly felutaztunk Budapestre,ahol sajnos  HLA-B2705 ös gént találták,fel is hívott a genetikus ,hogy szükséges lenne további együttes gének megnézetése,hogy az autoimmun betegséget jobban be lehessen határolni,azt jeleztem az akkori immunológusnak,aki jól leszúrt,hogy mit szórakozok én ilyen kutatásokkal magánúton ,nem csak egy hosszas izületi gyulladása volt a gyereknek,ami szteroidra helyrejött,nincs ennek a gyereknek semmilyen autoimmun betegsége.

Hagyjam a fenébe a genetikát...ezt kérte és nyugodjak meg,mert nincs itt semmi betegség.

Említettem neki többször,hogy de doktorúr állandóan lázas,állandóan aftái vannak,nem mondott rá semmit.

 

Egy véletlen folytán kerültünk egy másik immunológushoz aki viszont úgy gondolta ,hogy az állandó megmagyarázhatatlan okú láz és afta nem normális jelenség.

Ő mondta,hogy szerinte PFAPA szindróma ,melyre a láz jelentkezésekor szteroidot kell adni,attől függetlenül ugyanúgy kitart 4 napig a 39 fok feletti láz és az afták is kijönnek  agyon csúnyán.

 

A mandulaműtét nem vált be.

 

Tegnap kivizsgáláson voltunk bent a kórházban,hogy a gyulladásos bélbetegséget kizárják,végre egyszer nem volt vér a székletében ,a hasi uh is rendben volt,a szemész sem talált uveitist (néha a szemei is bepirosdnak a lázzal) .