A Turner szindrómáról
A Turner szindróma egy nem túl ritka kromoszóma rendellenesség. 2500 lány élve születésre jut egy beteg, ami azt jelenti, hogy évente Magyarországon mintegy 20 kislány születik ezzel a betegséggel. A betegség hátterében a női nemre jellemző két X kromoszóma egyikének hiánya, vagy szerkezeti rendellenessége áll.
Az érintett kislányok általában alacsony testsúllyal születnek, újszülöttkorban kéz- és lábfej duzzanat jelenik meg, ami sokszor évekig perzisztál. A betegséghez a nem érintett populációhoz képest gyakrabban társul szívfejlődési rendellenesség, elsősorban aortaív szűkület és vesefejlődési rendellenesség, leggyakrabban patkóvese. A későbbi életkorban a hossznövekedés elmaradása, gyakori középfülgyulladások és fokozatosan kialakuló hallászavar illetve kancsalság jellemezhetik a betegeket.
Turner szindróma gyanúját veti fel, ha a serdülőkor idején nem indul meg a mellfejlődés és később az első menstruáció sem jelentkezik. Ennek hátterében a petefészek működési zavara áll.
A betegség diagnózisa egy vérvételt követően kromoszóma vizsgálattal lehetséges. A minél fiatalabb életkorban felállított diagnózis lehetőséget ad a korán megkezdett növekedési hormon kezelésre, melynek hatására a testmagasság normális tartományba kerülhet, és ezt követően idejekorán kezdhető meg a női nemi hormonok pótlása, mely a kortársakhoz nagyban hasonló ütemű serdülést eredményez, megkímélve ezzel a kislányokat a késő serdülés okozta lelki terhektől.
A Turner szindrómásoknál gyakrabban lép fel, lisztérzékenység, pajzsmirigybetegség és 2-es típusú cukorbetegség, ezek miatt rendszeres szűrővizsgálatokat igényelnek.
A felnőtt Turner szindrómások számára is ajánlott, hogy legalább évente egyszer jelenjenek meg átfogó orvosi vizsgálaton.
Mint minden krónikus betegség, a Turner szindróma is teher a gyermekeket nevelő szülők számára. Kihez forduljunk, ha felmerül a betegség gyanúja? Már felállított diagnózis esetén mit, mikor és hogyan mondjunk meg, hova forduljunk segítségért? A szakemberek mellett a legtöbb tanácsot az érintettek adhatják egymásnak. Ezért örülök nagyon ennek a kezdeményezésnek és remélem, hogy sok szülő és gyerek segítségére lesz és talán néhány családot a diagnózis felállításához is hozzá segít.
Budapest, 2008.október.7.
Dr. Luczay Andrea
Gyermekgyógyász, endokrinológus
Van egy rendelet, hogy fejlődési rendellenességeek esetén megadható, ha a gyermek nevelése nehezített vagy hogyis írjam. A pontos szövegre nem emlékszem. Láttam a listát csak súlyos betegségek esetén adhatják.
A kapaszkodó ez a fejlődési rendellenesség + ha még társul hozzá valami, mint például tanulási zavar.
Tanulási zavar esetén ha pl. Sajátos nevlési igényűnek nyílvánitják (SNI) akkor jár vagy adható. Pl. Diszgráf, diszlexia, diszkalkulia. Remélem ez még így van. Az enyém alapitványi iskolába jár és ott nagyon sok gyerek megkapja ezt a magasabb családi pótlékot.
Úgy tudom Turner szindrómásoknál is lehet tanulsi zavar. Ha van ez lehet egy kapaszkodó és utána kell járni.
Azt hiszem darabokban fogom írni. Elég bonyolult, nekünk is mindig más orvos adta meg. Most legutoljára neurológustól kaptuk meg. Egy évig megkaptuk endokrinológustól is. Volt kardiológus is, hogy megadhatta, de már nem mert egyre szűkitik a kört és nem szed rendszeresen szívgyógyszert, ezért kardiológus nem adhatja meg. 10 évvel ezelőtt még megadhatta.
Hű, a 8000 Ft nagyon sok! Nekünk 2 dobozdíjba kerül a 3 havi adag, úgy írja fel a doktornő, hogy 2x5, vagyis egy nagy dobozban van 5 patron, ti egyesével kapjátok? Amúgy mi sem kapunk emelt családit.
Matanna! Abban egyetértek, hogy a lelki oldalt nem nézik sajnos, valahogy úgy van ma is ahogy te írtad, pedig ez is nagyon sok nehézséget jelenthet.
Boldog Karácsonyt és Sikerekben Gazdag Új Évet kívánok Mindenkienk!
Mi arra való indokkal kaptuk meg az emelt családi pótlékot, hogy hiába ingyenes a növekedési hormon, de a dobozdíj miatt a 3 havi adagmajd 8000Ft.Mesélte a dr.nő, hogy viták vannak ezzel kapcsolatban, de szerencsére sikerült keresztülvinnie erre való indokkal, egyébként tényleg nem jár automatikusan.Boldog, békés karácsonyt kívánok mindenkinek!!csilolo
Az alábbi felvetés, kritika pedig a szabályozásnak szól.
Mindenkinek, véleményekre vagyok kíváncsi:
Persze, nyilván egy szabályozás nem térhet ki minden egyéni problémára, meg pénz sem jutna mindenre, de azért elgondolkodtató, hogy az endokrin probléma, ha pl. pszichés zavarokhoz vezet, az már életminőség-e, szerintem igen. Ha egyénileg kell elbírálni, akkor ezt is értelmezni kellene, és kiskorúnál ez elég nehezen történik meg. (Bár úgy hallom, vannak jelei ezen a téren fejlődésnek). Amikor én voltam kislány, akkor kb. úgy nézett ki, hogy ha a gyerekkel baj van, (nem fizikai) akkor a szülő nevelje meg…, vagy ha „túl jó” (értsd csendes) akkor fel sincs ismerve a probléma. Pedig az. És a pszichés dolgok kezelésének is van költsége, mert az ingyenesről azt hallani, hogy nem túl hatékony.
Ez az egyéni elbírálás dolog meg a jelen magyar környezetben kicsit protekciószagú, akinek van ott ismerőse, annak egyénileg megítélik. :-(
a Turner-sy-ra nem jár automatikusan a megemelt családi pótlék, ezt mindig az egyedi esetben kell mérlegelni, milyen súlyos, milyen problémák társulnak még. Ha a kislányod kardiológiai gondozásba jár még, kérd meg szerintem a kardiológust, vagy ha rendszeresen jártok fülészhez, esetleg halláscsökkenése is van, akkor őt. Mert ezekben az esetekben a szívhiba illetve a fülészeti baj határozza meg az életminőséget, az endokrin probléma önmagában tényleg nem indokolja az emelt családi pótlékot.
Én felnőtt érintett vagyok, sajnos ebben a kérdésben nem tudok segíteni, de drukkolok neked. Vannak itt szülők a tiedhez hasonló korú kislányokkal, remélem jelentkeznek.
Minden tiszteletem minden egyedül nevelő szülőnek, de neked különösen azért, mert ilyen fiatalon, apukaként helyt állsz! :-)
Én egy 25 éves egyedülálló apuka vagyok. Van egy 7 éves lányom, akinek születésekor volt egy veleszületett szívhibája, tehát 3 hetes korában coarctatio aortae-val megműtötték. Folyamatos középfülgyulladásokkal küzködtünk. Idén áprilisban egy genetikai vizsgálat által megállapítottűák nála a Turner syndroma mozaikos formáját. Azóta Genotropin hormon injekciót kap minden este. Járunk rendszeresen a Tűzoltó utcai gyerekklinika endokrinológusához Dr. Hosszú Éva főorvosnőhöz, aki töbszörös megkérdezésre is azt válaszolta, hogy a Turner sy.-ra nem jár az emelt összegű családi pótlék, ezért nem tölttte ki az igazolás sem.
Kérdésem az lenne, hogy melyik endokrinológushoz jártok, aki hajlandó volt kitölteni a nyomtatványt? (Hiszen szabad orvosválasztás van.)
Várom mielőbbi válaszodat akár itt a fórumon, akár a suha2@freemail.hu e-mailcímre!
Én meg kb. egy éve hastáncot tanulok. Nem szándékozok szerepelni, mert az ízületeim miatt profi úgysem leszek, de úgy vagyok vele, ha már szerepelni, akkor valami olyasmit ahol nem beszélni kell…Van valami javaslatod a találkozásra Pécsett?
Számomra nagy meglepetés volt, hogy fuvolázáskor nem izgul, pedig nehezen nyit az emberek felé. A tánc legalább olyan meglepetés volt számomra.9.-esként tánc-és dráma órájuk van, ennek keretében tanultak mindenféle táncot, és Eszter mát tanulás közben nagyon élvezte, ráadásul egy néptáncos srác választotta őt partnernek, így nagyobb élvezet is volt számára.Ráadásul sikerült neki tegnap ruhát venni, amiben ma az előadáskor nagyon csinos volt (szülők, tanárok, évfolyamtársak láthatták).Sajnos mostmár biztos, hogy nem tudunk felmenni a találkára.Matanna, köszönöm a lehetőséget, még nem tudom Eszter szerepléseit(kórus, fuvola), sajnos az év vége mindig sűrű. de nagyon szeretnék találkozni veled.Üdv, Andrea
Monte, a vendéglátó elküldte, mit kellene megbeszélni, ezek a következők:
Csoport neve
Küldetés
Célok
Weboldal neve, domain
weboldal tartalma
Ritka nap
Karácsonyozás kis enni és innivalóval
szabad beszélgetés
Jövőbeli tervek, talákozók
További cikkek fordításra
Sziasztok, jó éjt
Anna
Agenda Group Name mission goals Website Name and domain website details Rare Disease Day Christmas celebration with snacks and drinks Discussion time Free time to talk Discuss future agenda, future meeting future articles to translate
Mit, hol? Nagy dolog ez, biztos jót tesz az önbizalmának! Őszinte csodálatom, mert én pl. nagyon lámpalázas típus vagyok, és ezt több sorstársnál is láttam.
Ha a pesti talira esetleg mégsem jöttök, talán a téli szünetben már nem lesztek olyan rohanásban? Én amúgy dolgozom, még nem tudom biztosan, melyik napokat tudom majd kivenni szabadságnak, de kora este bármikor jó lehet.
Bocsánat, hogy nem jelentkeztem, de nagyon sűrüek a napjaink, és ez még egy darabig így lesz.Mivel iskolában dolgozom, karácsonyig mindig sok a munka. Épp ezért lehet, hogy mégsem jön össze a pesti találkozó nekünk, de remélem a következőre már tudunk menni.Matanna, talán veled a találka összejöhetne, ha Eszternek is a szereplései mellett marad ideje.Üdv mindenkinek
Végül (iszonyú tortúra, májbiopszia, leletelvesztés a klinikán, sajnálkozásuk emiatt, minden lehetőség bevetve, a klinika dirije is válaszolt, stb.) nem derült ki, mi (volt) a baja a májamnak!
Anna, a pécsi konferencia (ha ugyanaz, mint amit Pogányné most említett) pénteken lesz. írj a Beának, hogy hol.
Örömmel olvasom, hogy pécsiek vagytok, és érdekel a pesti találka is.
Sok erőt, és drukkolok, hogy Eszternek rendbejöjjön a mája.
Én felnőtt érintett vagyok, 35 éves, és nekem is 17 évesen derült ki, mint Juditnak és Andreának.
Pécsett lakom a belvárosban.
Ha gondoljátok, írjatok privátban is, a mailem matanna@index.hu. Egyeztethetünk találkozást, vagy akár csak levelezhetünk, cserélhetünk telefonszámot stb.
Én biztos megyek szombaton Pestre, lehet, hogy a párommal együtt.
Köszönöm a vigasztaló szavakat. Mi 1,5 hete abbahagytuk az ösztrogént (Estrimax-ot szed) a hepatológus javaslatára, lesz székletleoltása, majd MR vizsgálat az epeutakra, januárra kiderül a vérvételből, van-e immunológiai háttere.Ettől félek, bár a dr.nő azt mondta, kezelhető.Megkérdezhetném tőled dijut, neked mitől volt gond a májaddal?Az is probléma nekünk, hogy a calciumot milyen formában adjuk, mert sok fajtáját nem tudja enni(hasmenése lesz), nem tudjuk miért. Most elkezdett Legalont szedni, januárban megyünk kontrollra, ha minden negatív, májbiopszia lesz.Egyébként mi Pécsen lakunk , olvastam, hogy Montana is pécsi, megkérdeztem Esztert, és azt mondta, szívesen találkozna Ő is vele.Azt is olvastam, dec.10.-én lenne találkátok.Megkérdeztem Esztert, és benne lenne egy találkába Ő is.Jó lenne megismerkedni veletek!Üdv, csilolo
Én felnőtt Turneres vagyok. Nekem sajnos 17 évesen derült ki. Én is hívő vagyok (és természetesen Anyu is hívő), és érzem, hogy a hitemnek kell erősebbnek lennie, én is kétségbe estem, amikor a képembe mondták akkor az igazságot. Nehéz perceim (éveim) voltak. Mindennek oka van és mindennek jó oldala (is) van, ha hiszel, tudod. Nagyon el voltam keseredve, eltántorított egy ideig a hittől. Volt májproblémám, és igazából (most is félévente figyelik, a határon van a GGT, de volt úgy, hogy étkezés után csak feküdtem és nyögtem, sajnáltattam magam, fájdalmaim voltak) mindig tudtam, hogy megoldódik, de a lelki probléma nem biztos. A többi csak megfelelő egészségügyi ellátás kérdése. Egy jó orvos (gasztroenterológus) felír májregenerálót. (Feketeretek, articsóka?, máriatövis-kivonat, jegesmedve epesavkivonat, én ezeket kaptam, nem kell recept sem mindegyikhez, csak a jegesmedve epesav-kivonatához, én disznóságnak tartom, hogy úgy elbánnak szegény jegesmedvével.) Azt tanácsolom, nagyon óvatosan kezdjen hormont szedni! Amikor én a (majdnem kipurcant májammal) voltam így, azonnal és sürgőssen leállították az ösztrogént a klinikán. egyébként kényszeres evő is vagyok, imádok csokit enni.
Szóval mindig tudtam, hogy eleve rossz a májam, és nem a gyógyszertől, de ez most ki is derült egyértelműen, ugyanis nem szedtem ösztrogént egy darabig, utána újra, én nem változott a májfunkció! Növesztőt nem kaptam, 158 cm vagyok.
Lelkileg padlón vagyok, de remélek. Egyébként sok tejterméket kell enni, mert a csontfejlődés rosszabb, kell a calcium. Inkább arra kell figyelni, hogy legyenek barátai.
Sok sikert! Van előnye is, ha valaki Turneres: talán jobbak az életkilátások minden szempontból.
Szeretettel köszöntelek a fórumon! Vidáné Hegyi Andrea vagyok, 36 éves . Jó hogy ránk találtál! Örülök, hogy a kislányod betegségét helyesen kezeled, és nem estél kétségbe mert hívő vagy. Én is hívő vagyok.Én nálam későn diagnosztizálták a Turnert sajnos.
Szeretnék csatlakozni hozzátok, fórumozókhoz.Még soha nem fórumoztam, csak hallottam milyen jó.Most viszont aktuálissá vált a dolog, mert kb. fél éve derült ki a lányomról, hogy Turneres.Most 15 és fél éves.Nehéz volt feldolgozni, de hívők vagyunk, így az Úr kezébe raktuk le az Ő betegségét.Az egész úgy derült ki, hogy emésztési problémái miatt gastroenterologiára befeküdt, azt hittük, tejcukorérzékeny, mert tejnél, joghurtnál, tejszínnél, tejfölnél általában hasmenése lesz.Én kértem, hogy akkor nézze már meg endokrinológus, mert alacsony (147 cm volt akkor), és még nem jött meg a menzesze.Így derült ki, hogy Turneres.Ami nagyobb baj, a májfunkciójával valami gond van, már akkor magasabb volt a GGT-je, amikor még nem is kapott ösztrogént és növekedési hormont.Voltunk hepatológusnál, folyamatban van a kivizsgálás, lehet hogy immunológiai alapja van.Hahallottatok ilyen esetről, kérlek, adjatok tanácsot.Köszönöm, Andrea
Én úgy tudom, fitoösztrogének vannak benne. Van kimondtottan szója alapú klimax tünetekre való kapszula is.
Én egy időben sok szóját ettem, és így (persze a tablettával) nagyon szabályos és teljesen görcsmentes volt a ciklusom. Most már jóval kevesebbet eszem belőle, és a ciklus görcsösebb és kicsit tolódik pl. De persze nem biztos, hogy csak a szója miatt volt, mert egybeesett a kezelés megkezdésével, lehet az is, hogy csak az „új seprű jól seper” effektus volt…
Viszon nőiesebb külsőm nem lett tőle. De arra neked nincs is szükséged hiszen már így is nagyon jól nézel ki :-)))
Ha dec. 10-én nem tudsz jönni, esetleg lenne kedved egyszer ellátogatni Pécsre?
Kutakodtam a neten az ösztrogénekről és szeretném kérdezni,hogy mit hallotatok a szójárol mint természetes ösztrogénről? Esetleg van valaki aki már probálta? Kérlek benneteket írjatok ezzel kapcsolatban bármilyen tapasztalatotok van. Köszönöm.
Bocsánat,hogy így eltüntem,de felénk is zajlik az élet.Örülök,hogy vannak új tagok.Akik nem ismernek én egy felnötrt turneres vagyok.Baján élek és dolgozok.Van egy 10 éves örökbefogadott kislányom.Én szerencsésnek mondhatom magam mert engem ez miatt nem ért semmilyen hátrány.Én is kaptam növekvő hormont és ösztrogént is.Nem kell félni semmi melékhatása nem volt. Én 155 cm magas lettem.
A december 10-e nekünk már megint nem lessz jó mert Adrinak mikuláskupa versenye lessz.
Szép napot mindenkinek !!! Midenkinek köszönöm a segitő szándékot . Ez az oldal nagyon megkönnyiti a feldolgozást nekünk . Élve a jó tanácsokkal remélem a pici is könnyebben fogadja majd . Még késnek az eredmények így még nemtudjuk mikor kap hormont . Mégegyszer nagyon köszönöm mindenkinek .
